Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 6 (2020) | Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Н. А. Демина, Д. М. Гусева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... выявления точковых мутаций и инделов, MLPA для выявления протяженных делеций и секвенирование по Сэнгеру ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... (ВПС), мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA), а также секвенирование ДНК по Сенгеру ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... в результате мутаций de novo в гене RB1. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС ..." | ||
| Том 20, № 11 (2021) | Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников | ||
| "... секвенирования (NGS) и MLPA. ..." | ||
| Том 20, № 8 (2021) | Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... секвенирования и метода MLPA позволяет эффективно выявлять молекулярно-генетические изменения в гене RB1. Типы ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... технология, включающая методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... необходимость своевременного применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... сложности в дифференциальной диагностике. Методом секвенирования нового поколения (NGS) можно быстро ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. | Аннотация похожие документы |
| О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... высокопроизводительного секвенирования (ВПС). У 14 пациентов были выявлены патогенные варианты в генах FGFR3, COL3A1, PLOD ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы | Аннотация похожие документы |
| С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... сообщении показана целесообразность применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) для ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас | ||
| "... Актуальность. Использование высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС) сопряжено ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности | Аннотация похожие документы |
| С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко | ||
| "... MLPA − 7%, таргетной панели − 21%, полноэкзомного и полногеномного секвенирования ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
| "... Актуальность. Полноэкзомное секвенирование на основе NGS, принятое с 2016 г. в качестве ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... осуществляли секвенированием по Сэнгеру, поиск протяженных делеций генов NF1 и NF2 - методом MLPA. Результаты ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС). Исключение протяженных делеций в гене RВ1 проводили методом ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов | ||
| "... подходами: мультиплексной лигазозависимой амплификацией (MLPA) - для поиска крупных делеций/вставок ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
| "... район). Материалы и методы. Таргетное высокопроизводительное секвенирование клинически важных генов ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... технология, включающая методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
| "... высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС) и/или не детектируются визуально за счет слияния с фоновым ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... происхождения, где с методом напопорового секвенирования удалось обнаружить аномалии метилирования ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... потери гетерозиготности или FISH) и секвенирования по Сэнгеру. Эффективность применения MLPA-анализа ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев | ||
| "... высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК, мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... диагностическая эффективность среди лабораторных генетических методов показана для микросателлитного анализа, MLPA ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... «параплегии» (64 гена); секвенирование по Сэнгеру; мультиплексная-лигаза зависимая амплификация MLPA ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... заболеваний. Методами ПЦР, MLPA и секвенированием по Сенгеру проведена подтверждающая ДНК диагностика 181 ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... -специфичной MLPA (1252 пробанда), далее при наличии одного патогенного варианта в гене PAH и/или повторном ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер | ||
| "... %). Дифференциальная диагностика МНП проведена с использованием современных технологий (ПЦР-ПДРФ анализ, секвенирование ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... с направительным диагнозом «гемофилия B» методами секвенирования по Сэнгеру, массового параллельного секвенирования ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... слуха в популяции осетин из Республики Северная Осетия-Алания (РСО-Алания). Проведено секвенирование ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки | Аннотация похожие документы |
| Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... по Сэнгеру гена PAX6, MLPA хромосомной области 11p13 и анализ полного экзома. Таргетное секвенирование ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... секвенирование кодирующих экзонов гена PAX6 с последующим анализом крупных хромосомных перестроек локуса ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... методом прямого секвенирования по Сэнгеру и методами высокопроизводительного секвенирования (ВПС ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, А. П. Фисенко | ||
| "... времени, секвенирования по Сэнгеру, высокопроизводительного секвенирования (ВПС). Результаты. Обнаружен ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... анализ с использованием мультиплексной лигазо-зависимой амплификации зондов (SALSA MLPA Probemix P091 ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков | ||
| "... российских случаев НАО методами секвенирования по Сэнгеру и анализа коли¬чественной MLPA всех экзонов гена ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун | ||
| "... 51 моногенного заболевания методами секвенирования нового поколения (NGS) и мультиплексной лигазной реакции (MLPA ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев | ||
| "... секвенирования. секвенирования по Сэнгеру и мультиплексной лигазозависимой амплификации (MLPA) проведена 122 ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко | ||
| "... , MLPA, RFLP, AFLP, полноэкзомное секвенирование. Результаты. Среди всех больных доля пациентов ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... диагностики (высокопроизводительное секвенирование (NGS), секвенирование по Сэнгеру, мультиплексная лигазная ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев | ||
| "... высокопроизводительного секвенирования таргетной панели генов и/или полного экзома, и/или генома, мультиплексной ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... SMN определяли методом количественной MLPA. Поиск мутаций в гене SMN1 осуществлялся методом прямого ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... с клиническим диагнозом врожденной аниридия из России, включавший секвенирование и анализ вариации числа копий ..." | ||
| 1 - 43 из 43 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
