Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Н. В. КохРоссия
А. А. Слепухина
Россия
Г. И. Лифшиц
Россия
Список литературы
1. Болдырев А.А. Молекулярные механизмы токсичности гомоцистеина // Биохимия. - 2009. - Т. 74, №6. - С. 725-736.
2. Вайнер А.С., Воронина Е.Н., Кострыкина Н.А. и др. Полиморфные варианты генов фолатного цикла в популяции жителей Новосибирска // Вестник НГУ. Серия биология и клиническая медицина. - 2008. - Т. 6, №2. - С. 13-19.
3. Кох Н.В., Воронина Е.Н., Пасман Н.М., и др. Исследование влияния генетической предрасположенности к тромбофилии на течение беременности //Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: Биология, клиническая медицина. - 2008. - Т. 6. №2. - С. 20-24.
4. Лифшиц Г.И., Отева Э.А., Николаев К.Ю., и др. Особенности формирования факторов риска ишемической болезни сердца у детей с отягощённым анамнезом и подходы к профилактике // Консилиум. - 1999. - №6. - С. 60-63.
5. Николаева А.А., Отева Э.А., Егорова Н.А., и др. Кабинет семейного консультирования в крупной поликлинике города как первое звено профилактики сердечно-сосудистых заболеваний // Педиатрия. - 2001. - Т. 80, №2. - С. 102-104.
6. Appling D.R. Compartmentation of folate-mediated one-carbon metabolism in eukaryotes // FASEB journal. - 1991. - Vol. 5, №12. - P. 2645-2651.
7. Beaudin A.E., Stover P.J. Folate-mediated one-carbon metabolism and neural tube defects: balancing genome synthesis and gene expression // Birth defects research. Part C. - 2007. - Vol. 81, №3. - P. 183-203.
8. Blount B.C., Ames B.N. DNA damage in folate deficiency // Baillieres Clinical Haematology. - 1995. - Vol. 8, №3. - P. 461-478.
9. Blount B.C., Mack M.M., Wehr C.M. et al. Folate deficiency causes uracil misincorporation into human DNA and chromosome breakage: implications for cancer and neuronal damage // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - 1997. - Vol. 94, №7. - P. 3290-3295.
10. Chango А., Emery-Fillon N., De Courcy G.P. et al. A polymorphism (80G->A) in the reduced folate carrier gene and its associations with folate status and homocysteinemia // Molecular genetics and metabolism. - 2000. - Vol. 70, №4. - P. 310-315.
11. Christensen K.E., Rohlicek C.V., Andelfinger G.U. et al. The MTHFD1 p.Arg653Gln variant alters enzyme function and increases risk for congenital heart defects // Human mutation. - 2009. - Vol. 30, №2. - P. 212-220.
12. Duthie S.J., Narayanan S., Blum et al. Folate Deficiency In Vitro Induces Uracil Misincorporation and DNA Hypomethylation and Inhibits DNA Excision Repair in Immortalized Normal Human Colon Epithelial Cells // Nutrition and Cancer. - 2013. - Vol. 37, №2. - P. 37-41.
13. Herbig K., Chiang E.-P., Lee L.-R. et al. Cytoplasmic serine hydroxymethyltransferase mediates competition between folate-dependent deoxyribonucleotide and S-adenosylmethionine biosyntheses // The Journal of biological chemistry. - 2002. - Vol. 277, №41. - P. 38381-38389.
14. Lucock M. Folic acid: nutritional biochemistry, molecular biology, and role in disease processes // Molecular genetics and metabolism. - 2000. - Vol. 71, №1-2. - P. 121-138.
15. Ni W., Li H., Wu A. et al. Lack of association between genetic polymorphisms in three folate-related enzyme genes and male infertility in the Chinese population //Journal of Assisted Reproduction and Genetics. - 2015. - Vol. 32(3). - P. 363-374.
16. Parе G., Chasman D.I., Parker A.N. et al. Novel associations of CPS1, MUT, NOX4, and DPEP1 with plasma homocysteine in a healthy population: a genome-wide evaluation of 13 974 participants in the Women’s Genome Health Study // Circ. Cardiovasc. Genet. - 2009. - Vol. 2(2). - P. 142-150.
17. Tsang B.L., Devine O.J., Cordero A.M. et al. Assessing the association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C>T polymorphism and blood folate concentrations: a systematic review and meta-analysis of trials and observational studies // Am. J. Clin. Nutr. - 2015. - Vol. 101(6). - P. 1286-1294.
18. Wald D.S., Law M., Morris J.K. Homocysteine and cardiovascular disease: evidence on causality from a meta-analysis // BMJ. - 2002. - Vol. 325, №7374. - P. 1202.
19. Zeisel S.H. Epigenetic mechanisms for nutrition determinants of later health outcomes // Am. J. Clin. Nutr. - 2009. - Vol. 89(5). - P. 1488-1493.
Для цитирования:
Кох Н.В., Слепухина А.А., Лифшиц Г.И. Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов. Медицинская генетика. 2015;14(11):3-8. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-3-8
For citation:
Kokh N.V., Slepukhina A.A., Lifshits G.I. Folate cycle: review and practical recommendations for the interpretation of genetic tests. Medical Genetics. 2015;14(11):3-8. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-3-8