Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-28-32

Полный текст:

Аннотация

В статье приводится описание 4 клинических случаев синдрома дефицита транспортера глюкозы тип 1 (синдром дефицита GLUT1, болезнь де Виво) у детей, поступивших в психоневрологическое отделение НПЦ специализированной медицинской помощи детям ДЗМ. В ходе обследования диагностированы фармакорезистентная эпилепсия, двигательные расстройства, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии; снижением уровня глюкозы в спинномозговой жидкости. При проведении таргетного секвенирования у всех пациентов обнаружены различные типы мутаций в гене SLC2A1 , ответственных за развитие синдрома дефицита GLUT1. Болезнь де Виво характеризуется развитием ранней детской энцефалопатии, симптоматической эпилепсии с резистентностью к противоэпилептическим препаратам, формированием микроцефалии, психомоторной задержкой со спастичностью, атаксией, дизартрией и альтенирующей гемиплегией и снижением уровня глюкозы в ликворе. В настоящее время кетогенная диета является весьма эффективным методом патогенетической терапии, позволяющим уменьшить клинические проявления: купировать судороги, улучшить речь и движения.

Об авторах

Т. В. Кожанова
ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


С. С. Жилина
ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


Т. И. Мещерякова
ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»
Россия


С. О. Айвазян
ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»
Россия


К. В. Осипова
ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»
Россия


Л. М. Сушко
ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»
Россия


Е. Г. Лукьянова
ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»
Россия


А. Г. Притыко
ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


Список литературы

1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). http://www.omim.org/

2. ORPHANET. http://www.orpha.net/

3. De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. New England Journal of Medicine. 1991;325:703-709.

4. De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein deficiency syndromes. In International Review of Neurobiology. 2002;51:259-288.

5. Klepper J, Voit T. Facilitated glucose transporter protein type 1 (GLUT1) deficiency syndrome impaired glucose transport into brain - a review. European Journal of Pediatrics. 2002;161:295-304.

6. Pascual JM, Wang D, De Vivo DC. Glucose transporter type 1 deficiency syndrome. De Vivo disease. GeneReviews. Database. 2002. online at www.geneclinics.org.

7. Chinnery PF. Defining neurogenetic phenotypes (or how to compare needles in haystacks). Brain. 2010;133:649-651.

8. Leen WG, Klepper J, Verbeek MM et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder. Brain.2010;133:655-670.

9. Yang H, Wang D, Engelstad K et al. Glut1 deficiency syndrome and erythrocyte glucose uptake assay. Ann Neurol. 2011;70:996-1005.

10. De Vivo DC, Leary L, Wang D. Glucose transporter 1 deficiency syndrome and other glycolytic defects. J Child Neurol. 2002;17:15-23.

11. Pons R, Collins A, Rotstein M et al. The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord. 2010;25:275-281.

12. Leary LD, Wang D, Nordli DR et al. Seizure characterization and electroencephalographic features in Glut-1 deficiency syndrome. Epilepsia. 2003;44:701-707.

13. von Moers A, Brockmann K, Wang D et al. EEG features of glut-1 deficiency syndrome. Epilepsia. 2002;43:941-945.

14. Weber YG, Kamm C, Suls A et al. Paroxysmal choreoathetosis/spasticity (DYT9) is caused by a GLUT1 defect. Neurology. 2011;77:959-964.

15. Suls A, Dedeken P, Goffin K et al. Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain. 2008;131:1831-1844.

16. UCSC Human Genome Project. http://genome.cse.ucsc.edu.

17. Widdas WF. Inability of diffusion to account for placental glucose transfer in the sheep and consideration of kinetics of a possible carrier transfer. J Physiol. 1952;118:23-29.

18. Joost HG, Bell GI, Best JD et al. Nomenclature of the GLUT/SLC2A family of sugar/polyol transport facilitators. American Journal of Physiology, Endocrinology and Metabolism. 2002;282:974-976.

19. Mueckler M, Caruso C, Baldwin SA et al. Sequence and structure of a human glucose transporter. Science. 1985;229:941-945.

20. Ho Y, Wang D, De Vivo D. Glucose transporters. Wiley Encyclopedia of Molecular Medicine. 2001;5:1441-1446.


Для цитирования:


Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Айвазян С.О., Осипова К.В., Сушко Л.М., Лукьянова Е.Г., Притыко А.Г. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты. Медицинская генетика. 2016;15(7):28-32. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-28-32

For citation:


Kozhanova T.V., Zhilina S.S., Mescheryakova T.I., Aivazyan S.O., Osipova K.V., Suchko L.M., Luk`yanova E.G., Prityko A.G. GLUT1 deficiency syndrome (De Vivo disease): clinical and genetics aspects. Medical Genetics. 2016;15(7):28-32. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-28-32

Просмотров: 3590


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)