Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.44-50

Полный текст:

Аннотация

Введение. Синдром Барайтсера-Винтера (BWCFF) - очень редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в генах ACTB и ACTG1. Практически все известные случаи этого заболевания обусловлены миссенс-мутациями в генах ACTB и ACTG1, возникшими de novo. В этой работе представлен новый случай синдрома BWCFF, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB. Пациенты и методы. Пробанд - мальчик 6 лет 8 месяцев, из двойни. Фенотип пациента анализировали с использованием приложения Face2Gene. Пробанду и всем членам его семьи проведено секвенирование 1-4 экзонов и прилежащих интронных последовательностей гена ACTB. Результаты. У пробанда отмечены характерные симптомы BWCFF: постнатальная пограничная микроцефалия, специфические дизморфии, колобомы радужной оболочки обоих глаз, короткая шея с крыловидными складками, эпилепсия, врожденный порок сердца. В отличие от большинства случаев синдрома у пациента отсутствовали задержка интеллектуального развития, а также грубые изменения коры или других структур головного мозга. В результате секвенирования экзонов гена АСТВ у пациента была выявлена замена с.406A>G (p.Ile136Val, rs1554329352) в гетерозиготном состоянии. У родителей пробанда и здоровых сибсов мутация не была обнаружена. Заключение. Использование современных технологий фенотипирования позволило предположить клинический диагноз, провести эффективный целенаправленный поиск мутаций в гене ACTB и диагностировать новый случай синдрома BWCFF.

Об авторах

А. А. Гусина
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


С. Л. Куликова
Республиканский центр неврологии и нейрохирургии
Россия


В. Д. Кулак
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Н. Б. Гусина
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Для цитирования:


Гусина А.А., Куликова С.Л., Кулак В.Д., Гусина Н.Б. Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB. Медицинская генетика. 2019;18(5):44-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.44-50

For citation:


Gusina A.A., Kulikova S.L., Kulak V.D., Gusina N.B. New case of Baraitzer-Winter Cerebrofrontofacial syndrome due to p.Ile136Val mutation in ACTB gene. Medical Genetics. 2019;18(5):44-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.44-50

Просмотров: 271


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)