Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Научно-практический рецензируемый журнал

Ежемесячный рецензируемый научно-практический журнал «Медицинская генетика» -официальный печатный орган Российского общества медицинских генетиков, издается с 2002г.  

 Журнал публикует статьи на русском или английском языках, представляющие новые научные результаты или обзоры  по медицинской генетике и генетике человека, а также в связанных с ними других разделах науки. Основные направления публикуемых работ:  организация генома человека в норме и при патологии, эпигенетика, молекулярная природа моногенных заболеваний,  цитогенетика и хромосомные болезни,    наследственные болезни обмена веществ, геномные и постгеномные технологии диагностики и лечения наследственной патологии, генетика  широко распространенных заболеваний, популяционная генетика человека и эпидемиология наследственных болезней, клиническая генетика и медико-генетическое консультирование, пренатальная и доимплантационная диагностика , этические проблемы медицинской генетики, организация медико-генетической службы страны и другие актуальные проблемы современной медицинской генетики.
К публикации принимаются теоретические и обзорные статьи, результаты завершенных оригинальных исследований, краткие сообщения, описания клинических случаев, рецензии на книги, комментарии читателей к ранее опубликованным статьям и письма к редактору, информация о научных мероприятиях.  

Статьи, поступающие в журнал, проходят одностороннее анонимное («слепое») рецензирование. Редакция оставляет за собой право отклонять без рецензии статьи, не соответствующие профилю журнала или оформленные с нарушением правил.

Текущий выпуск

Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков
Том 22, № 2 (2023)

НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ 

3-17 159
Аннотация

   Сплайсинг – сложно регулируемый этап экспрессии генов, в котором задействованы множественные цис-элементы, представленные консенсусными последовательностями пре-мРНК, а также трансэлементы – белки и рибонуклеопротеиновые комплексы. Описано множество патогенных генетических вариантов, являющихся причиной нарушения сплайсинга, и ряд исследований направлен на создание эффективных способов их коррекции. Последние работы, посвященные пониманию регуляции сплайсинга, позволили разработать несколько инструментов его коррекции для терапии наследственных заболеваний. В данном обзоре описан опыт применения конструкций на основе антисмысловых молекул in vitro и in vivo, учитывающих особенности механизма нарушения сплайсинга и задействованные элементы его регуляции, рассматриваются преимущества и недостатки применения с целью коррекции сплайсинга антисмысловых олигонуклеотидов, модифицированных малых ядерных рибонуклеопротеинов, системы модификации пре-мРНК на основе механизма транс-сплайсинга, а также способы их доставки в клетки с использованием вирусных векторов.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

18-29 112
Аннотация

   В настоящее время атеросклероз рассматривается как хроническое воспалительное заболевание, характеризующееся нарушением функции эндотелия сосудистой стенки, миграцией иммунных клеток, субэндотелиальным накоплением липидов и пролиферацией гладкомышечных клеток сосудов с дальнейшим образованием атеросклеротической бляшки. Исследования предполагают потенциальную важность толл-подобных рецепторов (TLRs) и других ключевых компонентов врожденной иммунной системы в патологических состояниях, связанных с атеросклерозом. Толл-подобный рецептор 4 (TLR4) может играть ключевую роль в иммунопатогенезе атеросклероза.

   Целью данной работы было исследование ассоциации экспрессии гена TLR4 в макрофагах и полиморфных вариантов rs4986790 и rs4986791 с развитием атеросклероза в популяции Санкт-Петербурга.

   В исследование были включены 220 пациентов с атеросклерозом различной локализации (коронарный, церебральный, артерий нижних конечностей); 75 пациентов с семейной гиперхолестеринемией с / без проявлений атеросклероза; 376 лиц без сердечно-сосудистой патологии (контрольная группа). Генотипирование полиморфных вариантов гена TLR4 было выполнено методом ПЦР с последующим рестрикционным анализом. Сравнительный анализ уровня экспрессии гена TLR4 в дифференцированных in vitro макрофагах был выполнен у пациентов с коронарным атеросклерозом (n = 13) и представителей контрольной группы (n = 19) методом ПЦР в реальном времени. Для пациентов с коронарным атеросклерозом характерен более высокий уровень экспрессии гена TLR4 в макрофагах, чем в контрольной группе. Структурные варианты Asp299Gly и Thr399Ile гена TLR4 не ассоциированы с развитием атеросклероза у жителей Санкт-Петербурга, в том числе у пациентов с семейной гиперхолестеринемией.

30-39 85
Аннотация

   Задачей данного исследования являлось изучение влияния водорастворимых арильных производных фуллерена С70 на транскрипционную активность генов, регулирующих оксидативный метаболизм.

   Методы. На культуре эмбриональных фибробластов легких человека исследованы токсичность двух производных С70 с минорными изменениями структуры при помощи МТТ-теста, уровень внутриклеточных активных форм кислорода, экспрессия генов и белков NOX4 и NRF2. Использованы методы флуоресцентной микроскопии, ПЦР-ОТ в реальном времени, проточной цитофлуориметрии.

   Результаты. Оба соединения в равной мере вызывали снижение уровня внутриклеточных активных форм кислорода в течение суток, повышение экспрессии гена и белка NOX4 и повышение экспрессии гена и белка NRF2. Вероятно, повышение экспрессии NOX4 является компенсаторным в ответ на развитие внутриклеточного антиоксидантного ответа, а повышение экспрессии NRF2 является компенсаторным в ответ на активацию NOX4.

   Заключение. Модификация поверхности заместителями, усиливающими антиоксидантные свойства вещества, приводит к изменению механизма влияния наночастиц на генетический аппарат клетки, при этом минорные различия в структуре заместителей не оказывают значимого влияния на эффекты.

40-47 72
Аннотация

   В статье приводятся результаты 15-летнего массового обследования новорожденных на пять наследственных заболеваний в Республике Северная Осетия-Алания (РСОА).

   Цели настоящей публикации – оценить эффективность неонатального скрининга, а также изучить эпидемиологические и молекулярно-генетические особенности патологии в регионе в период с 2007 по 2021 гг.
   Проведен ретроспективный анализ результатов скрининга, а также анализ медицинских карт пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), врожденным гипотиреозом (ВГ), муковисцидозом (МВ), галактоземией (ГАЛ) и врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Выявленные клинико-эпидемиологические особенности скринируемых заболеваний позволяют отнести РСОА к регионам со средней частотой встречаемости ФКУ, МВ и ГАЛ и высокой частотой встречаемости ВГ и ВДКН. Определены специфический спектр и частоты мутаций пациентов с ФКУ, МВ. Уникальностью исследования стало обнаружение редкой формы ВДНК, ассоциированной с мутаций в гене HSD3B2. В целом же программу неонатального скрининга в РСОА следует признать важным, актуальным и эффективным методом ранней доклинической диагностики наследственных болезней.

Перенести в английский вариант

   The article presents the results of a 15-year mass examination of newborns for five hereditary diseases in the Republic of North Ossetia Ossetia-Alania.

   The purpose of this publication is to evaluate the effectiveness of neonatal screening, as well as to study the epidemiological and molecular genetic features of pathology in the region from 2007 to 2021.

   A retrospective analysis of the results of the study was carried out, as well as an analysis of the medical records of patients with phenylketonuria (PKU), congenital hypothyroidism (CН), cystic fibrosis (CF), galactosemia (GAL), and congenital adrenal dysfunction (CАD). The revealed clinical and epidemiological features of the screened diseases make it possible to attribute North Ossetia-Alania to regions with an average incidence of PKU, CF and GAL and a high incidence of CH and CAD. The specific range and frequencies of mutations in patients with PKU, CF were determined. The uniqueness of the study was the discovery of a rare form of CAD associated with mutations in the HSD3B2 gene. In general, the implementation of the neonatal screening program in North Ossetia-Alania should be recognized as an important, relevant and effective method of early preclinical diagnosis of hereditary diseases.

КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ 

48-51 60
Аннотация

   Смешение народов и рас – естественный механизм социальной и биологической адаптации населения Земли к постоянно меняющемуся миру, в связи с чем проблема метисации населения и ее темпов является актуальной для исследователей различных специальностей. Из архива лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» для анализа были отобраны 21640 брачных записей за 1990-2000 гг. (тотально) из Прикубанского, Зеленчукского, Адыге-Хабльского (Республика Карачаево-Черкесия) и Пригородного, Правобережного, Моздокского (Республика Северная Осетия- Алания) районов. Выбирались районы с максимальной полиэтничностью населения. Наиболее высокий уровень межэтнических браков как у мужчин, так и у женщин (более половины) наблюдался у пришлого населения: у армян, азербайджанцев и украинцев. Показано, что выявленная гендерная дифференциация межэтнических браков не является существенной и систематической, а носит, скорее всего, случайный характер.

Перенести в английский вариант

   The mixing of peoples and races is a natural mechanism of social and biological adaptation of the Earth’s population to a constantly changing world, and therefore the problem of population mixing and its pace is relevant for researchers of various specialties. 21640 marriage records for 1990-2000 (totally) from 6 districts were selected from the archive of the Laboratory of Genetic Epidemiology of the Federal State Medical University «MGNC» for analysis: Prikubansky, Zelenchuksky, Adyge-Khablsky (Karachay-Cherkessia) and Prigorodny, Pravoberezhny, Mozdoksky (North Ossetia). The districts with the maximum polyethnicity of the population were chosen. The highest level of interethnic marriages among both men and women (more than half) in the foreign population are Armenians, Azerbaijanis and Ukrainians. It is shown that the revealed gender differentiation of interethnic marriages is not significant and systematic, but is most likely random.

52-54 77
Аннотация

   Популяции коренных этносов Средней Азии представляют значительный интерес для популяционной геномики по причине специфичности их генофондов, развивавшихся в различных генетико-демографических условиях. Данные о сигналах направленного отбора являются важным дополнением к существующим данным о эволюции генофондов и механизмах генетической адаптации населения Евразии. Мы использовали массив генотипов по 1779819 SNP в выборке из 128 человек, включающей 5 популяций населения Средней Азии, для поиска сигналов направленного отбора с помощью тестов на протяженную гомозиготность гаплотипов (nSL, iHS). Обнаружено, что все исследованные популяции сильно отличаются друг от друга по составу генов, которые демонстрируют влияние отбора. Наибольшее число значимых сигналов естественного отбора выявлено в популяциях киргизов и узбеков. Среди локусов генома, несущих наиболее выраженные сигналы направленного отбора, в популяциях выделяются гены CUEDC1, ERC1, FAM20C, MRC1.