| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 12, № 4 (2013) |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко |
| |
| Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств |
Аннотация
|
|
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике |
Аннотация
|
|
В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии |
Аннотация
|
|
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Исследование ассоциации полиморфизма гена серотонинового рецептора HTR2C rs6318 (C23S) с синдромом зависимости от психоактивных веществ |
Аннотация
|
|
А. П. Есакова, В. А. Мацкевич, М. Г. Аксёнова, Ю. О. Григорьева, Е. А. Брюн, Л. В. Акуленко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра |
Аннотация
|
|
Е. А. Померанцева, А. А. Исаев, А. П. Есакова, И. В. Поволоцкая, Е. В. Денисенкова, Н. В. Ветрова, Ю. О. Григорьева, Е. В. Мусатова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, М. Е. Поляк, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Деметилирование ретротранспозона LINE-1 ассоциировано с дестабилизацией атеросклеротических бляшек |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. В. Шарыш, А. В. Марков, А. А. Слепцов, Н. Р. Валиахметов, Ю. А. Королева, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. С. Глотов, Е. А. Серебрякова, М. Е. Туркунова, Е. Б. Башнина, А. С. Глотов, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, Т. Э. Иващенко, М. А. Федяков, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. О. Сигин, Е. О. Игнатова, Н. В. Литвяков, А. И. Калинкин, В. В. Стрельников, А. С. Танас |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. Ю. Пикунов, М. Х. Тобоева, Т. А. Савельева, А. М. Кузьминов, А. А. Баринов, В. П. Шубин |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей в составе внеклеточной ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. М. Малиновская, Е. А. Кожина, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, В. П. Вейко, П. А. Бобровский, В. Н. Лазарев, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, П. И. Голикова, А. В. Иванов, И. А. Николаева, С. К. Степанова, Т. П. Григорьева, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Филогенетический анализ штаммов Helicobacter pylori, циркулирующих в Якутии, по данным трех генов домашнего хозяйства atpA, mutY, ppa |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Борисова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, К. С. Лоскутова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Колядин, Т. В. Федотова, И. А. Кузнецова |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Генотоксичность катионных липопептидных наночастиц |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Анисина, А. К. Жанатаев, А. А. Лисицын, И. Р. Шиловский, О. О. Колоскова, М. Р. Хаитов, А. Д. Дурнев |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Способность мелаксена модифицировать кластогенные эффекты кадмия в костном мозге крыс |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. Т. Чшиева, Т. В. Чшиев, Р. И. Кокаев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Генетические аспекты идиопатической формы привычного невынашивания беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. С. Святова, Г. М. Березина, А. В. Муртазалиева |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Опыт организации педагогического процесса на кафедре медицинской генетики Сибирского медицинского университета (г.Томск) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, Ю. С. Яковлева |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой |
Аннотация
|
|
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития |
Аннотация
|
|
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом |
Аннотация
|
|
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, И. А. Кузнецова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Ассоциации отдельных параметров рабочей памяти с полиморфизмом гена аполипопротеина E у сибирских подростков: популяционное исследование |
Аннотация
|
|
А. В. Суханов, А. А. Гуражева, Д. В. Денисова, В. Н. Максимов |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза |
Аннотация
|
|
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, Т. Р. Галиуллин, О. В. Заплахова, К. З. Бахтиярова, О. Е. Мустафина |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Домбровская, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Ассоциации полиморфных вариантов гена сосудистого эндотелиального фактора роста А с развитием ишемической болезни сердца у жителей Центральной России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Медведева, М. А. Солодилова, М. А. Быканова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Ассоциация генов различных молекулярных классов с возрастом манифестации сахарного диабета 1-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Тарасенко, И. А. Гончарова, А. В. Марков, Е. И. Кондратьева, Л. В. Спирина, Т. В. Саприна, К. В. Трубченко, Т. А. Милованова, В. Е. Пилипенко, М. С. Назаренко |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Анализ кодирующих областей гена BRCA1 у пациентов с люминальным B раком молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Певзнер, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Полиморфизм генов цитохрома P450 CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 и риск колоректального рака в популяции Центральной России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Москалев, Ф. В. Подольский, С. М. Зайцев, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, У. С. Станоевич, О. Ю. Бушуева |
| |
| Том 19, № 6 (2020) |
Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ш. Назаретян, Е. М. Малиновская, А. Д. Филев, Е. С. Ершова, Н. Н. Вейко, В. М. Писарев, А. С. Халанский, Л. В. Каменева, В. Ю. Табаков, М. С. Конькова, С. В. Костюк |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина |
| |
| Том 19, № 7 (2020) |
Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Офтальмология и генетика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов |
| |
| Том 19, № 8 (2020) |
Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова, С. О. Мясников, Н. А. Венчикова, Э. И. Мараховская, Т. А. Плевако |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Системная оценка генотоксичности пестицидов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Илюшина |
| |
| Том 19, № 9 (2020) |
Модификация мелаксеном генотоксического воздействия хронической кадмиевой интоксикации у крыс |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Чшиев |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Доверие как социальное основание развития технологий редактирования генома эмбрионов человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
П. Д. Тищенко |
| |
| Том 19, № 11 (2020) |
Анализ частоты полиморфных вариантов генов иммунной системы, ассоциированных с идиопатической формой привычного невынашивания беременности, в казахской популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина |
| |
| Том 19, № 12 (2020) |
Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола |
Аннотация
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 19, № 3 (2020) |
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Пост-GWAS исследования шизофрении |
Аннотация
|
|
В. Е. Голимбет, А. К. Голов, Г. Ю. Царапкин, Н. В. Кондратьев, А. С. Товмасян, Д. А. Абашкин |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
Интернет-зависимость у подростков: поиск генетических ассоциаций |
Аннотация
|
|
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко |
| |
| Том 19, № 4 (2020) |
К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний |
Аннотация
|
|
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова |
| |
| Том 19, № 5 (2020) |
Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева |
| |
| 1 - 50 из 343 результатов |
1 2 3 4 5 6 7 > >>
|
