Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 3 (2020) Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств Аннотация
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике Аннотация
В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская
 
Том 19, № 3 (2020) Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
 
Том 19, № 4 (2020) Исследование ассоциации полиморфизма гена серотонинового рецептора HTR2C rs6318 (C23S) с синдромом зависимости от психоактивных веществ Аннотация
А. П. Есакова, В. А. Мацкевич, М. Г. Аксёнова, Ю. О. Григорьева, Е. А. Брюн, Л. В. Акуленко
 
Том 19, № 4 (2020) Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра Аннотация
Е. А. Померанцева, А. А. Исаев, А. П. Есакова, И. В. Поволоцкая, Е. В. Денисенкова, Н. В. Ветрова, Ю. О. Григорьева, Е. В. Мусатова
 
Том 19, № 5 (2020) Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности Аннотация   PDF (Rus)
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, М. Е. Поляк, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
 
Том 19, № 5 (2020) Деметилирование ретротранспозона LINE-1 ассоциировано с дестабилизацией атеросклеротических бляшек Аннотация   PDF (Rus)
Д. В. Шарыш, А. В. Марков, А. А. Слепцов, Н. Р. Валиахметов, Ю. А. Королева, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей Аннотация   PDF (Rus)
О. С. Глотов, Е. А. Серебрякова, М. Е. Туркунова, Е. Б. Башнина, А. С. Глотов, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, Т. Э. Иващенко, М. А. Федяков, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов
 
Том 19, № 6 (2020) Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию Аннотация   PDF (Rus)
В. О. Сигин, Е. О. Игнатова, Н. В. Литвяков, А. И. Калинкин, В. В. Стрельников, А. С. Танас
 
Том 19, № 6 (2020) Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. Ю. Пикунов, М. Х. Тобоева, Т. А. Савельева, А. М. Кузьминов, А. А. Баринов, В. П. Шубин
 
Том 19, № 6 (2020) Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей в составе внеклеточной ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7 Аннотация   PDF (Rus)
Е. М. Малиновская, Е. А. Кожина, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, В. П. Вейко, П. А. Бобровский, В. Н. Лазарев, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 19, № 7 (2020) Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние Аннотация   PDF (Rus)
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, П. И. Голикова, А. В. Иванов, И. А. Николаева, С. К. Степанова, Т. П. Григорьева, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 7 (2020) Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области Аннотация   PDF (Rus)
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева
 
Том 19, № 7 (2020) Филогенетический анализ штаммов Helicobacter pylori, циркулирующих в Якутии, по данным трех генов домашнего хозяйства atpA, mutY, ppa Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Борисова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, К. С. Лоскутова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова
 
Том 19, № 8 (2020) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Колядин, Т. В. Федотова, И. А. Кузнецова
 
Том 19, № 9 (2020) Генотоксичность катионных липопептидных наночастиц Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Анисина, А. К. Жанатаев, А. А. Лисицын, И. Р. Шиловский, О. О. Колоскова, М. Р. Хаитов, А. Д. Дурнев
 
Том 19, № 9 (2020) Способность мелаксена модифицировать кластогенные эффекты кадмия в костном мозге крыс Аннотация   PDF (Rus)
Ф. Т. Чшиева, Т. В. Чшиев, Р. И. Кокаев
 
Том 19, № 10 (2020) Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний Аннотация   PDF (Rus)
К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 11 (2020) Генетические аспекты идиопатической формы привычного невынашивания беременности Аннотация   PDF (Rus)
Г. С. Святова, Г. М. Березина, А. В. Муртазалиева
 
Том 19, № 12 (2020) Опыт организации педагогического процесса на кафедре медицинской генетики Сибирского медицинского университета (г.Томск) Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, Ю. С. Яковлева
 
Том 19, № 3 (2020) Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой Аннотация
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития Аннотация
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков
 
Том 19, № 3 (2020) Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом Аннотация
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, И. А. Кузнецова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Ассоциации отдельных параметров рабочей памяти с полиморфизмом гена аполипопротеина E у сибирских подростков: популяционное исследование Аннотация
А. В. Суханов, А. А. Гуражева, Д. В. Денисова, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 4 (2020) Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза Аннотация
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, Т. Р. Галиуллин, О. В. Заплахова, К. З. Бахтиярова, О. Е. Мустафина
 
Том 19, № 5 (2020) Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Домбровская, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич
 
Том 19, № 5 (2020) Ассоциации полиморфных вариантов гена сосудистого эндотелиального фактора роста А с развитием ишемической болезни сердца у жителей Центральной России Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Медведева, М. А. Солодилова, М. А. Быканова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников
 
Том 19, № 5 (2020) Ассоциация генов различных молекулярных классов с возрастом манифестации сахарного диабета 1-го типа Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Тарасенко, И. А. Гончарова, А. В. Марков, Е. И. Кондратьева, Л. В. Спирина, Т. В. Саприна, К. В. Трубченко, Т. А. Милованова, В. Е. Пилипенко, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ кодирующих областей гена BRCA1 у пациентов с люминальным B раком молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
А. М. Певзнер, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов
 
Том 19, № 6 (2020) Полиморфизм генов цитохрома P450 CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 и риск колоректального рака в популяции Центральной России Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Москалев, Ф. В. Подольский, С. М. Зайцев, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, У. С. Станоевич, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека Аннотация   PDF (Rus)
А. Ш. Назаретян, Е. М. Малиновская, А. Д. Филев, Е. С. Ершова, Н. Н. Вейко, В. М. Писарев, А. С. Халанский, Л. В. Каменева, В. Ю. Табаков, М. С. Конькова, С. В. Костюк
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина
 
Том 19, № 7 (2020) Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 8 (2020) Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков
 
Том 19, № 8 (2020) Офтальмология и генетика Аннотация   PDF (Rus)
А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов
 
Том 19, № 8 (2020) Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова, С. О. Мясников, Н. А. Венчикова, Э. И. Мараховская, Т. А. Плевако
 
Том 19, № 9 (2020) Системная оценка генотоксичности пестицидов Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Илюшина
 
Том 19, № 9 (2020) Модификация мелаксеном генотоксического воздействия хронической кадмиевой интоксикации у крыс Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Чшиев
 
Том 19, № 10 (2020) Доверие как социальное основание развития технологий редактирования генома эмбрионов человека Аннотация   PDF (Rus)
П. Д. Тищенко
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ частоты полиморфных вариантов генов иммунной системы, ассоциированных с идиопатической формой привычного невынашивания беременности, в казахской популяции Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
 
Том 19, № 12 (2020) Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников
 
Том 19, № 3 (2020) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола Аннотация
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 3 (2020) Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала Аннотация
Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 4 (2020) Пост-GWAS исследования шизофрении Аннотация
В. Е. Голимбет, А. К. Голов, Г. Ю. Царапкин, Н. В. Кондратьев, А. С. Товмасян, Д. А. Абашкин
 
Том 19, № 4 (2020) Интернет-зависимость у подростков: поиск генетических ассоциаций Аннотация
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
 
Том 19, № 4 (2020) К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний Аннотация
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова
 
Том 19, № 5 (2020) Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX Аннотация   PDF (Rus)
А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева
 
1 - 50 из 343 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >>