Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 3 (2020) Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения Аннотация
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов
 
Том 19, № 3 (2020) Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода Аннотация
Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова
 
Том 19, № 3 (2020) Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD Аннотация
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Изучение основного эффекта и эффекта ген-ген взаимодействий в формировании индивидуальных различий в уровне когнитивного функционирования Аннотация
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдтнова
 
Том 19, № 4 (2020) Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича Аннотация
В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 5 (2020) Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии Аннотация
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа Аннотация
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение полиморфизма генов человека, ортологи которых функционально задействованы в реакцию на экспериментальную ишемию мозга в модельных системах Аннотация
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, Е. Д. Гнатко, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Л. В. Дергунова, С. А. Лимборская
 
Том 19, № 6 (2020) Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом Аннотация
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, В. В. Стрельников, А. С. Танас
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора с предрасположенностью к миоме матки Аннотация
О. Б. Полшведкина, И. Н. Вдовина, С. М. Зайцев, А. А. Клиновская, Л. А. Пономарева, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС Аннотация
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, В. Н. Максимов, О. В. Березина, В. С. Карпова, Д. А. Рзаев, М. А. Колесникова, Ю. В. Вяткин, Д. Н. Штокало, К. А. Баширзаде, А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева
 
Том 19, № 7 (2020) Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов Аннотация
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова
 
Том 19, № 7 (2020) Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра Аннотация
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов
 
Том 19, № 7 (2020) Опыт определения уровня альфа-1антитрипсина в лаборатории Медико-генетического центра Республиканской больницы №1, г. Якутск Аннотация
Е. В. Тапыев
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза Аннотация
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 8 (2020) Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма Аннотация
В. А. Галкина, О. Л. Миронович, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 9 (2020) Изучение генотоксичности параквата с помощью бактериальных lux-биосенсоров Аннотация
Э. А. Мачигов, Д. А. Свиридова, С. К. Абилев
 
Том 19, № 9 (2020) Содержание тяжелых металлов в организме и кариологические показатели генотоксичности Аннотация
Н. В. Реутова, Т. В. Реутова, Ф. Р. Дреева, А. А. Шевченко
 
Том 19, № 10 (2020) Этика и законы использования геномных проб в клинических испытаниях лекарственных средств Аннотация
Ю. А. Ревазова
 
Том 19, № 11 (2020) Эпигенетические модификации Х-хромосомы в семьях с невынашиванием беременности Аннотация
Е. Н. Толмачева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 12 (2020) Анализ преподавания генетики на младших курсах Cеченовского университета Аннотация
С. М. Кузин, Н. В. Чебышев, Д. В. Богомолов, И. А. Беречикидзе, Т. В. Сахарова, Ю. Б. Лазарева, С. Н. Ларина
 
Том 19, № 3 (2020) Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств Аннотация
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике Аннотация
В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская
 
Том 19, № 3 (2020) Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
 
Том 19, № 4 (2020) Исследование ассоциации полиморфизма гена серотонинового рецептора HTR2C rs6318 (C23S) с синдромом зависимости от психоактивных веществ Аннотация
А. П. Есакова, В. А. Мацкевич, М. Г. Аксёнова, Ю. О. Григорьева, Е. А. Брюн, Л. В. Акуленко
 
Том 19, № 4 (2020) Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра Аннотация
Е. А. Померанцева, А. А. Исаев, А. П. Есакова, И. В. Поволоцкая, Е. В. Денисенкова, Н. В. Ветрова, Ю. О. Григорьева, Е. В. Мусатова
 
Том 19, № 5 (2020) Комплексный фенотип при кардиомиопатиях: клинические и генетические особенности Аннотация
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, М. Е. Поляк, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
 
Том 19, № 5 (2020) Деметилирование ретротранспозона LINE-1 ассоциировано с дестабилизацией атеросклеротических бляшек Аннотация
Д. В. Шарыш, А. В. Марков, А. А. Слепцов, Н. Р. Валиахметов, Ю. А. Королева, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей Аннотация
О. С. Глотов, Е. А. Серебрякова, М. Е. Туркунова, Е. Б. Башнина, А. С. Глотов, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, Т. Э. Иващенко, М. А. Федяков, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов
 
Том 19, № 6 (2020) Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию Аннотация
В. О. Сигин, Е. О. Игнатова, Н. В. Литвяков, А. И. Калинкин, В. В. Стрельников, А. С. Танас
 
Том 19, № 6 (2020) Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике Аннотация
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. Ю. Пикунов, М. Х. Тобоева, Т. А. Савельева, А. М. Кузьминов, А. А. Баринов, В. П. Шубин
 
Том 19, № 6 (2020) Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей в составе внеклеточной ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7 Аннотация
Е. М. Малиновская, Е. А. Кожина, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, В. П. Вейко, П. А. Бобровский, В. Н. Лазарев, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 19, № 7 (2020) Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние Аннотация
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, П. И. Голикова, А. В. Иванов, И. А. Николаева, С. К. Степанова, Т. П. Григорьева, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 7 (2020) Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области Аннотация
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева
 
Том 19, № 7 (2020) Филогенетический анализ штаммов Helicobacter pylori, циркулирующих в Якутии, по данным трех генов домашнего хозяйства atpA, mutY, ppa Аннотация
Т. В. Борисова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, К. С. Лоскутова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова
 
Том 19, № 8 (2020) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки Аннотация
И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями Аннотация
Д. А. Колядин, Т. В. Федотова, И. А. Кузнецова
 
Том 19, № 9 (2020) Генотоксичность катионных липопептидных наночастиц Аннотация
Е. А. Анисина, А. К. Жанатаев, А. А. Лисицын, И. Р. Шиловский, О. О. Колоскова, М. Р. Хаитов, А. Д. Дурнев
 
Том 19, № 9 (2020) Способность мелаксена модифицировать кластогенные эффекты кадмия в костном мозге крыс Аннотация
Ф. Т. Чшиева, Т. В. Чшиев, Р. И. Кокаев
 
Том 19, № 10 (2020) Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний Аннотация
К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 11 (2020) Генетические аспекты идиопатической формы привычного невынашивания беременности Аннотация
Г. С. Святова, Г. М. Березина, А. В. Муртазалиева
 
Том 19, № 12 (2020) Опыт организации педагогического процесса на кафедре медицинской генетики Сибирского медицинского университета (г.Томск) Аннотация
О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, Ю. С. Яковлева
 
Том 19, № 3 (2020) Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой Аннотация
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития Аннотация
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков
 
Том 19, № 3 (2020) Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом Аннотация
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, И. А. Кузнецова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Ассоциации отдельных параметров рабочей памяти с полиморфизмом гена аполипопротеина E у сибирских подростков: популяционное исследование Аннотация
А. В. Суханов, А. А. Гуражева, Д. В. Денисова, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 4 (2020) Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза Аннотация
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, Т. Р. Галиуллин, О. В. Заплахова, К. З. Бахтиярова, О. Е. Мустафина
 
Том 19, № 5 (2020) Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных Аннотация
А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Домбровская, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич
 
1 - 50 из 333 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >>