Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 23, № 11 (2024) Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 Аннотация
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев
 
Том 23, № 6 (2024) Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании Аннотация
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
Том 23, № 6 (2024) Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров Аннотация
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 3 (2020) Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы Аннотация
Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 Аннотация
Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией Аннотация
А. И. Мартемьянова, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Роль генов пресинаптического цитоматриксного белка Piccolo и медиаторов воспаления в развитии депрессивного поведения Аннотация
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, И. Р. Гилязова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 4 (2020) Возможности молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера Аннотация
Н. В. Ткачева, И. В. Сопрунова, Н. В. Андросова, И. А. Синельникова, В. В. Белопасов, А. В. Ракицкая
 
Том 19, № 5 (2020) Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский
 
Том 19, № 5 (2020) Поиск циклических РНК генов, участвующих в метаболизме липидов и атерогенезе Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Носова, И. Б. Филиппенков, А. В. Рожкова, В. Г. Дмитриева, А. Д. Дергунов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 5 (2020) Особенности экспрессии генов врожденного иммунного ответа в створках клапанов сердца пациентов с инфекционным эндокардитом Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Цепокина, М. Ю. Синицкий, М. А. Асанов, Я. В. Казачек, А. В. Евтушенко, А. В. Понасенко
 
Том 19, № 6 (2020) Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответом на неоадъювантную химиотерапию Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Стрельников, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, Н. В. Литвяков, А. В. Снеговой, И. Б. Кононенко, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Д. В. Залетаев, А. С. Танас
 
Том 19, № 6 (2020) Ассоциация полиморфных вариантов генов, вовлеченных в метаболизм глутатиона, с риском развития миомы матки Аннотация   PDF (Rus)
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, И. Н. Вдовина, А. А. Клиновская, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе Аннотация   PDF (Rus)
Э. П. Адильгереева, А. Г. Никитин, Д. Г. Жегло, О. А. Шухов, С. А. Смирнихина, Е. Ю. Челышева, А. В. Лавров, А. Г. Туркина, С. И. Куцев
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Комаров, Е. Ю. Красильникова, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
 
Том 19, № 7 (2020) Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 7 (2020) Семейный случай наследственной атрофии зрительных нервов Лебера плюс Аннотация   PDF (Rus)
Д. Г. Короткова, М. И. Карпова, Г. В. Буянова, Т. Н. Кашко
 
Том 19, № 8 (2020) Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 8 (2020) Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли Аннотация   PDF (Rus)
Н. Ю. Василькова, Т. В. Лукьянова, М. М. Кобец, И. Ф. Комарьков, А. Г. Рыжих, В. Ю. Удалова, С. В. Сосницкая
 
Том 19, № 9 (2020) Генотоксикология лекарственных средств: современное состояние и перспективы Аннотация   PDF (Rus)
А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев
 
Том 19, № 9 (2020) Состав бактериального микробиома в мокроте больных раком легкого и оценка его влияния на кластогенные эффекты в лимфоцитах крови Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова, В. П. Волобаев, П. С. Деменков, Л. В. Мацкова
 
Том 19, № 10 (2020) Этико-правовые проблемы коммодификации биоматериалов в процессе развития геномики и геномной медицины Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Попова
 
Том 19, № 11 (2020) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 12 (2020) Особенности выполнения курсовых работ с использованием технологий клеточных культур классической цитогенетики Аннотация   PDF (Rus)
Г. В. Комкова, В. А. Королев, М. А. Железнова
 
Том 19, № 3 (2020) Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения Аннотация
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов
 
Том 19, № 3 (2020) Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода Аннотация
Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова
 
Том 19, № 3 (2020) Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD Аннотация
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Изучение основного эффекта и эффекта ген-ген взаимодействий в формировании индивидуальных различий в уровне когнитивного функционирования Аннотация
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдтнова
 
Том 19, № 4 (2020) Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича Аннотация
В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 5 (2020) Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии Аннотация   PDF (Rus)
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 5 (2020) Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение полиморфизма генов человека, ортологи которых функционально задействованы в реакцию на экспериментальную ишемию мозга в модельных системах Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, Е. Д. Гнатко, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Л. В. Дергунова, С. А. Лимборская
 
Том 19, № 6 (2020) Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом Аннотация   PDF (Rus)
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, В. В. Стрельников, А. С. Танас
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора с предрасположенностью к миоме матки Аннотация   PDF (Rus)
О. Б. Полшведкина, И. Н. Вдовина, С. М. Зайцев, А. А. Клиновская, Л. А. Пономарева, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, В. Н. Максимов, О. В. Березина, В. С. Карпова, Д. А. Рзаев, М. А. Колесникова, Ю. В. Вяткин, Д. Н. Штокало, К. А. Баширзаде, А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева
 
Том 19, № 7 (2020) Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов Аннотация   PDF (Rus)
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова
 
Том 19, № 7 (2020) Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов
 
Том 19, № 7 (2020) Опыт определения уровня альфа-1антитрипсина в лаборатории Медико-генетического центра Республиканской больницы №1, г. Якутск Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Тапыев
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза Аннотация   PDF (Rus)
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 8 (2020) Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Галкина, О. Л. Миронович, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 9 (2020) Изучение генотоксичности параквата с помощью бактериальных lux-биосенсоров Аннотация   PDF (Rus)
Э. А. Мачигов, Д. А. Свиридова, С. К. Абилев
 
Том 19, № 9 (2020) Содержание тяжелых металлов в организме и кариологические показатели генотоксичности Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Реутова, Т. В. Реутова, Ф. Р. Дреева, А. А. Шевченко
 
Том 19, № 10 (2020) Этика и законы использования геномных проб в клинических испытаниях лекарственных средств Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Ревазова
 
Том 19, № 11 (2020) Эпигенетические модификации Х-хромосомы в семьях с невынашиванием беременности Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Толмачева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 12 (2020) Анализ преподавания генетики на младших курсах Cеченовского университета Аннотация   PDF (Rus)
С. М. Кузин, Н. В. Чебышев, Д. В. Богомолов, И. А. Беречикидзе, Т. В. Сахарова, Ю. Б. Лазарева, С. Н. Ларина
 
Том 19, № 3 (2020) Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств Аннотация
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике Аннотация
В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская
 
Том 19, № 3 (2020) Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
 
1 - 50 из 346 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >>