Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 3 (2020) Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой Аннотация
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития Аннотация
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков
 
Том 19, № 3 (2020) Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом Аннотация
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, И. А. Кузнецова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Ассоциации отдельных параметров рабочей памяти с полиморфизмом гена аполипопротеина E у сибирских подростков: популяционное исследование Аннотация
А. В. Суханов, А. А. Гуражева, Д. В. Денисова, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 4 (2020) Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза Аннотация
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, Т. Р. Галиуллин, О. В. Заплахова, К. З. Бахтиярова, О. Е. Мустафина
 
Том 19, № 5 (2020) Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Домбровская, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич
 
Том 19, № 5 (2020) Ассоциации полиморфных вариантов гена сосудистого эндотелиального фактора роста А с развитием ишемической болезни сердца у жителей Центральной России Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Медведева, М. А. Солодилова, М. А. Быканова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников
 
Том 19, № 5 (2020) Ассоциация генов различных молекулярных классов с возрастом манифестации сахарного диабета 1-го типа Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Тарасенко, И. А. Гончарова, А. В. Марков, Е. И. Кондратьева, Л. В. Спирина, Т. В. Саприна, К. В. Трубченко, Т. А. Милованова, В. Е. Пилипенко, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ кодирующих областей гена BRCA1 у пациентов с люминальным B раком молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
А. М. Певзнер, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов
 
Том 19, № 6 (2020) Полиморфизм генов цитохрома P450 CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 и риск колоректального рака в популяции Центральной России Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Москалев, Ф. В. Подольский, С. М. Зайцев, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, У. С. Станоевич, О. Ю. Бушуева
 
Том 19, № 6 (2020) Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека Аннотация   PDF (Rus)
А. Ш. Назаретян, Е. М. Малиновская, А. Д. Филев, Е. С. Ершова, Н. Н. Вейко, В. М. Писарев, А. С. Халанский, Л. В. Каменева, В. Ю. Табаков, М. С. Конькова, С. В. Костюк
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина
 
Том 19, № 7 (2020) Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 8 (2020) Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков
 
Том 19, № 8 (2020) Офтальмология и генетика Аннотация   PDF (Rus)
А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов
 
Том 19, № 8 (2020) Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова, С. О. Мясников, Н. А. Венчикова, Э. И. Мараховская, Т. А. Плевако
 
Том 19, № 9 (2020) Системная оценка генотоксичности пестицидов Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Илюшина
 
Том 19, № 9 (2020) Модификация мелаксеном генотоксического воздействия хронической кадмиевой интоксикации у крыс Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Чшиев
 
Том 19, № 10 (2020) Доверие как социальное основание развития технологий редактирования генома эмбрионов человека Аннотация   PDF (Rus)
П. Д. Тищенко
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ частоты полиморфных вариантов генов иммунной системы, ассоциированных с идиопатической формой привычного невынашивания беременности, в казахской популяции Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
 
Том 19, № 12 (2020) Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей Аннотация
М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников
 
Том 19, № 3 (2020) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола Аннотация
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 3 (2020) Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала Аннотация
Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 4 (2020) Пост-GWAS исследования шизофрении Аннотация
В. Е. Голимбет, А. К. Голов, Г. Ю. Царапкин, Н. В. Кондратьев, А. С. Товмасян, Д. А. Абашкин
 
Том 19, № 4 (2020) Интернет-зависимость у подростков: поиск генетических ассоциаций Аннотация
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
 
Том 19, № 4 (2020) К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний Аннотация
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова
 
Том 19, № 5 (2020) Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX Аннотация   PDF (Rus)
А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева
 
Том 19, № 5 (2020) Генетические предикторы раннего рестеноза стентов коронарных артерий Аннотация   PDF (Rus)
К. Б. Богатырева, М. М. Азова, З. Х. Шугушев, Аисса А. Аит, А. В. Агаджанян, Л. В. Цховребова
 
Том 19, № 5 (2020) Молекулярные маркеры СД2 при ожирении: экспрессионный профиль генов, ключевых молекул генов воспалительного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Кочетова, Л. З. Ахмадишина, Д. Ш. Авзалетдинова, З. А. Шангареева, Г. Ф. Корытина
 
Том 19, № 6 (2020) Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Т. В. Кекеева, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 6 (2020) Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 6 (2020) Особенности генетической детерминации фолликулярного рака щитовидной железы Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Штандель, В. В. Хазиев, М. Е. Сазонов
 
Том 19, № 7 (2020) Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Республике Молдова за 10 лет Аннотация   PDF (Rus)
Н. И. Барбова, В. В. Егоров, Е. А. Халабуденко, М. С. Стратила
 
Том 19, № 7 (2020) Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана Аннотация   PDF (Rus)
Д. Н. Салимбаева
 
Том 19, № 8 (2020) Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний Аннотация   PDF (Rus)
Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова
 
Том 19, № 8 (2020) Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 и развитие первичной открытоугольной глаукомы у женского населения Центрального Черноземья Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Елисеева
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет Аннотация   PDF (Rus)
М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин
 
Том 19, № 9 (2020) Возможность использования различных линий D. melanogaster в генотоксикологических исследованиях Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Неупокоева, О. Л. Воронова, А. А. Чурин
 
Том 19, № 10 (2020) Поиск ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с эффективностью терапии селективным ингибитором клеточного фосфорилирования «апремиласт» у больных псориазом Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Вербенко, А. Э. Карамова, О. Г. Артамонова, Д. Г. Дерябин, А. А. Кубанов
 
Том 19, № 10 (2020) Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека Аннотация   PDF (Rus)
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 11 (2020) Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности Аннотация   PDF (Rus)
С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева
 
Том 19, № 12 (2020) Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования Аннотация
Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 3 (2020) Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом Аннотация
Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева
 
Том 19, № 3 (2020) Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи Аннотация
И. Ю. Барков, Е. . Шубина, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов
 
Том 19, № 4 (2020) Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия Аннотация
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров
 
Том 19, № 4 (2020) Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных Аннотация
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков
 
Том 19, № 4 (2020) Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития Аннотация
Д. А. Шойхет, А. В. Дейкин, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, С. А. Коростелев, М. В. Кубекина, Ю. Ю. Силаева, А. А. Шарков, С. В. Костюк, Т. М. Рожнова
 
Том 19, № 5 (2020) Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией Аннотация   PDF (Rus)
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Д. П. Ермакович, О. Г. Давыденко
 
1 - 50 из 340 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >>