Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 3 (2020) Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий Аннотация
Н. В. Шилова, А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, Х. Д. Магомедова
 
Том 19, № 3 (2020) Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ Аннотация
И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 3 (2020) Программное обеспечение раннего пренатального скрининга врожденных пороков развития у детей Аннотация
С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, С. В. Горобинский, Е. О. Шумливая
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ количественного распределения генотипов риска лекарственно-индуцированных экстрапирамидных осложнений у больных шизофренией Аннотация
И. М. Голоенко, В. Г. Объедков, О. В. Горгун, О. Д. Левданский, О. Г. Давыденко
 
Том 19, № 4 (2020) Клиническое наблюдение системного порока развития головного мозга, обусловленного мутацией гена Аннотация
О. Л. Зобикова, И. В. Наумчик
 
Том 19, № 4 (2020) Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона Аннотация
Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 5 (2020) Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева, С. К. Малютина, В. П. Новоселов, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение экспрессии циклических РНК генов Ece1, Mvp, Egfem1, Cdyl и Rgs9 в условиях модели обратимой церебральной ишемии Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Валиева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 6 (2020) Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
 
Том 19, № 6 (2020) Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов
 
Том 19, № 6 (2020) Значение mir-146а в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка Аннотация   PDF (Rus)
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, П. В. Апанович, А. В. Карпухин
 
Том 19, № 7 (2020) Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот Аннотация
Л. П. Назаренко, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 7 (2020) Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири Аннотация
Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух
 
Том 19, № 7 (2020) Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции Аннотация
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 8 (2020) Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6 Аннотация
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) Аннотация
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, В. Н. Грященко, О. П. Николаева, Е. А. Калинина
 
Том 19, № 8 (2020) Вовлеченность полиморфизма гена NBN в формирование предрасположенности к дистропным заболеваниям Аннотация
А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер
 
Том 19, № 9 (2020) Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS1 и WHSC1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа Аннотация
Р. Р. Савченко, С. А. Васильев, В. С. Фишман, Е. С. Сухих, О. В. Грибова, Ж. А. Старцева, А. А. Мурашкина, А. В. Дорофеева, Д. М. Шункова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 10 (2020) Этические проблемы митохондриального замещения Аннотация
Е. В. Введенская
 
Том 19, № 11 (2020) Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска Аннотация
М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова
 
Том 19, № 12 (2020) Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность Аннотация
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко
 
Том 19, № 3 (2020) Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3 Аннотация
М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Дискордантность кариотипов в клетках ворсин хориона по анеуплоидиям аутосом Аннотация
Е. И. Головатая
 
Том 19, № 3 (2020) Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары Аннотация
Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, Л. Т. Добродеева, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Вклад изоформ транскриптов экзона II гена HTR2a в риск развития психических патологий и прогноз антипсихотической терапии Аннотация
М. Н. Грунина, А. М. Заботина, А. С. Журавлев, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина
 
Том 19, № 4 (2020) Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы Аннотация
О. Б. Кондакова
 
Том 19, № 4 (2020) Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией Аннотация
М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
 
Том 19, № 5 (2020) Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов
 
Том 19, № 5 (2020) Комплексная оценка вариантов генов системы цитохромов, APOE и SLCO1B1, потенциально влияющих на действие статинов Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Зятенкова, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, М. В. Климушина, О. П. Скирко, А. В. Блохина, М. С. Покровская, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 6 (2020) Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза Аннотация   PDF (Rus)
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Н. А. Демина, Д. М. Гусева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 6 (2020) Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников Аннотация   PDF (Rus)
Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 6 (2020) Роль полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в патогенезе аденокарциномы легкого Аннотация   PDF (Rus)
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. Н. Глушков
 
Том 19, № 7 (2020) Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии Аннотация
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 7 (2020) Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха Аннотация
Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
 
Том 19, № 7 (2020) Манифестация порфирии вегетативными синкопе Аннотация
С. В. Котов, Ю. В. Новоженова, И. В. Карпова, О. П. Сидорова
 
Том 19, № 8 (2020) Высокая частота делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России Аннотация
Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 8 (2020) Ассоциации полиморфизма rs1801197 гена рецептора кальцитонина CALCR с постменопаузальным остеопорозом Аннотация
Н. А. Резниченко, А. Г. Адунц
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярные механизмы фенотипической гетерогенности хронической обструктивной болезни легких: роль JAK/STAT-, NFKB1- сигнального пути и молекул иммунного ответа Аннотация
Г. Ф. Корытина, Ю. Г. Азнабаева, М. Ю. Темнов, Ш. Р. Зулькарнеев, Л. З. Ахмадишина, О. В. Кочетова, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова
 
Том 19, № 9 (2020) Влияние различных антиоксидантных воздействий на уровень ДНК-повреждений и редокс-потенциал клеток сперматогенной ткани Аннотация
Т. Г. Боровская, А. В. Вычужанина, В. А. Григорьева, С. И. Камалова, Н. А. Кривова, О. Б. Заева
 
Том 19, № 10 (2020) Этические вызовы предимплантационного генетического тестирования Аннотация
Е. Г. Гребенщикова
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в контексте эволюционной медицины Аннотация
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 12 (2020) Связь уровня освоения медицинской генетики и формирования профессиональных планов студентов Аннотация
М. С. Балашова, Т. И. Субботина, Т. В. Филиппова, М. М. Литвинова, И. Г. Тулузановская, И. Ю. Чебеляев, Н. А. Жученко, А. Ю. Асанов
 
Том 19, № 3 (2020) Моделирование динамического мозаицизма по кольцевым хромосомам в фибробластах и ИПСК человека Аннотация
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, И. Е. Пристяжнюк, Ю. М. Минина, М. А. Распопова, Д. А. Дериглазов, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Коррекция эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека Аннотация
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин Аннотация
Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 19, № 4 (2020) Ассоциация когнитивных доменов с генетической вариабельностью аполипопротеина E в выборке русских пожилых людей Аннотация
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 4 (2020) Митохондриальные нарушения, МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа Аннотация
М. С. Бунак, С. В. Котов, И. А. Василенко, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая, А. В. Поляков
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ изменения экспрессии генов при моделировании болезни Паркинсона Аннотация
М. М. Руденок, А. Х. Алиева, А. А. Колачева, М. В. Угрюмов, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
1 - 50 из 333 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >>