Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
 
Том 12, № 1 (2013) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 3 (2020) Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы Аннотация
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик
 
Том 19, № 3 (2020) Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов
 
Том 19, № 4 (2020) Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем Аннотация
Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Г. В. Шмарина, А. В. Артюшин, Н. В. Захарова, О. Н. Агафонова, Г. П. Костюк, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 19, № 4 (2020) Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы Аннотация
С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 4 (2020) Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона Аннотация
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 5 (2020) Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада Аннотация   PDF (Rus)
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович
 
Том 19, № 5 (2020) Адипокины жировой ткани в патогенезе ожирения и ишемической болезни сердца Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Н. Д. Разгильдина, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова
 
Том 19, № 5 (2020) Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни Аннотация   PDF (Rus)
Н. П. Бабушкина, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
 
Том 19, № 6 (2020) Транскриптом опухоли молочной железы с различным статусом амплификации длинного плеча 8 хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, Н. В. Литвяков
 
Том 19, № 6 (2020) Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря Аннотация   PDF (Rus)
Д. С. Михайленко, И. Н. Заборский, С. А. Сергиенко, К. Н. Сафиуллин, Е. Б. Кузнецова, Б. Я. Алексеев, Д. В. Залетаев, М. В. Немцова
 
Том 19, № 7 (2020) Популяционная геномика народов России Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов
 
Том 19, № 7 (2020) Комплексный подход к мониторингу ВПР в системе ФМБА России Аннотация   PDF (Rus)
П. В. Ижевский, В. В. Никишин, Н. Л. Бондаренко, Н. А. Шляпугина
 
Том 19, № 7 (2020) Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов Аннотация   PDF (Rus)
Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов
 
Том 19, № 8 (2020) Коммуникация в медицинской генетике и проблемы автономии пациента Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Шевченко, С. В. Лаврентьева
 
Том 19, № 8 (2020) Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Петухова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией Аннотация   PDF (Rus)
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, И. Ж. Жалсанова, Д. Е. Гомбоева, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, М. С. Назаренко, А. В. Панасенко, В. П. Пузырёв
 
Том 19, № 9 (2020) Оценка генотоксических эффектов в одно- и двухклеточных зародышах мышей in vivo и in vitro методом ДНК-комет Аннотация   PDF (Rus)
К. Л. Плигина, А. К. Жанатаев, Е. А. Анисина, Н. О. Даугель-Дауге, А. Д. Дурнев
 
Том 19, № 10 (2020) Микро-РНК hsa-miR-370-3p - новый биомаркер оценки уровня экспрессии гена CYP2D6, а также клинической эффективности и безопасности миртазапина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкоголизмом Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Застрожин, В. Ю. Скрябин, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, А. В. Иванов, С. Г. Копоров, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев
 
Том 19, № 11 (2020) Влияние новых водорастворимых производных фуллерена C60, имеющих одинаковые заместители и одну замену CL→ME на экспрессию генов и активность транскрипционных факторов NRF2 и NFkB Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Савинова, Е. С. Ершова, И. В. Родионов, Н. Н. Вейко, О. А. Краевая, П. А. Трошин, С. В. Костюк
 
Том 19, № 12 (2020) Необходимость стандартизации и валидации метода ПЦР в реальном времени для определения зрелой miR-21 в крови пациентов Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Шуленина, Д. В. Салеева
 
Том 20, № 10 (2021) Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 3 (2020) Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя Аннотация
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, И. В. Соловьева, О. А. Тарлецкая, Э. И. Мараховская, Ю. А. Зубко, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
 
Том 19, № 3 (2020) Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками Аннотация
Е. Е. Баранова, Е. Е. Заяева, Л. А. Жученко, С. П. Щелыкалина, В. Л. Ижевская
 
Том 19, № 4 (2020) Эффект взаимодействия лейкоцитарного антигена G человека (HLA-G) и преждевременных родов на клинические особенности шизофрении Аннотация
Г. И. Коровайцева, М. В. Габаева, О. А. Юнилайнен, В. Е. Голимбет
 
Том 19, № 4 (2020) Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы Аннотация
И. В. Канивец, К. В. Горгишели, В. Ю. Удалова, А. А. Шарков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 19, № 4 (2020) Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона Аннотация
И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева
 
Том 19, № 5 (2020) Персонализированный подход к подбору медикаментозной терапии у мультиморбидных пациентов с некомпактным миокардом левого желудочка Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Блохина, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, Р. П. Мясников, О. В. Куликова, Е. В. Зятенкова, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, М. С. Покровская, О. М. Драпкина
 
Том 19, № 5 (2020) Эпигенетические эффекты полиморфизма генов-кандидатов, ассоциированных с развитием артериальной гипертензии, по данным полногеномных исследований Аннотация   PDF (Rus)
М. Ю. Абрамова
 
Том 19, № 5 (2020) Полногеномное секвенирование РНК как метод оценки эффектов синтетических производных меланокортина в норме и условиях острого стресса Аннотация   PDF (Rus)
И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Н. Ю. Глазова, Е. А. Себенцова, Н. Г. Левицкая, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 19, № 6 (2020) К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Макаров, М. К. Карапетян
 
Том 19, № 6 (2020) Исследование ассоциации сочетания аллелей и генотипов полиморфных вариантов ряда генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов с риском развития рака желудка Аннотация   PDF (Rus)
Л. Ф. Галлямова, А. Х. Нургалиева, Ш. М. Хуснутдинов, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 7 (2020) Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири Аннотация   PDF (Rus)
В. Ю. Данильченко, М. В. Зыцарь, Е. А. Маслова, М. С. Бады-Хоо, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, О. Л. Посух
 
Том 19, № 7 (2020) Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше Аннотация   PDF (Rus)
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, Г. В. Байдакова, О. И. Большакова, С. В. Саранцева, Г. Н. Рычков, А. А. Чеблоков, Ф. М. Ибатуллин, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина, А. К. Емельянов
 
Том 19, № 8 (2020) Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг Аннотация   PDF (Rus)
О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко
 
Том 19, № 8 (2020) Поиск генов, ассоциированных с синдромом Элерса-Данло гипермобильного типа Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Серебрякова, Т. И. Кадурина, Л. Р. Лонишин, Л. Н. Аббакумова, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, О. С. Глотов, А. С. Глотов
 
Том 19, № 8 (2020) Роль полиморфных вариантов генов TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) и TNFRSF1B (rs652625) в развитии аллергических и инфекционных заболеваний Аннотация   PDF (Rus)
И. Ж. Жалсанова, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
 
Том 19, № 9 (2020) Оксид дейтерия усиливает SOS-ответ Escherichia coli, индуцированный бактерицидными средствами Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Смирнова, Т. Н. Шапиро, Е. В. Игонина, С. К. Абилев
 
Том 19, № 10 (2020) Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию Аннотация   PDF (Rus)
О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 11 (2020) Влияние полиморфизмов генов фолатного цикла на показатели перекисного окисления липидов Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Толочко, В. И. Минина, Е. А. Астафьева
 
Том 19, № 12 (2020) Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс Аннотация   PDF (Rus)
Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, Е. М. Малиновская, С. В. Костюк
 
Том 20, № 10 (2021) Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. О. Беляева, Д. А. Федотов, Г. В. Дроздов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 3 (2020) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р Аннотация
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 3 (2020) Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г Аннотация
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко
 
Том 19, № 4 (2020) Генетические варианты генов TCF4, LSM1, и CCDC60 ассоциированы с шизофренией Аннотация
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко, А. В. Семке, В. А. Степанов
 
Том 19, № 4 (2020) Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции Аннотация
Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
 
Том 19, № 4 (2020) Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона Аннотация
Д. Е. Гомбоева, Е. Ю. Брагина, М. А. Никитина, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
 
Том 19, № 5 (2020) Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы в практике федерального многопрофильного хирургического центра (анализ опыта 10-летней работы лаборатории медицинской генетики РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского) Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская
 
1 - 50 из 343 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >>