Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

 
Выпуск Название
 
Том 24, № 7 (2025) Исследование ряда полиморфных вариантов в генах некодирующих РНК LINC02952/ LINC02953, LINC02747/LINC02952, LINC02664 у пациентов со светлоклеточной почечно-клеточной карциномой Аннотация
А. К. Чумакова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, Е. А. Иванова, М. А. Бермишева, Г. Р. Абдеева, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 7 (2025) Анализ нецелевой активности CRISPR/Cas9 в дрожжевой модели Аннотация
А. Р. Шумега, Д. М. Девяткин, Е. И. Степченкова
 
Том 24, № 7 (2025) Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае Аннотация
Е. О. Шумливая, Т. А. Голихина, С. А. Матулевич
 
Том 24, № 7 (2025) Генетические предикторы долголетия и выживаемости при физиологическом и патологическом старении Аннотация
В. В. Эрдман, И. А. Туктарова, А. А. Петинцева, Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин
 
Том 24, № 7 (2025) Особенности определения вариаций числа копий при секвенировании экзома у новорожденных Аннотация
И. О. Саделов, Е. Шубина, И. Ю. Барков, А. А. Воскобойников, Д. Н. Масленников, А. М. Лапшина, А. А. Докшукина, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская
 
Том 24, № 7 (2025) Генетические и эпигенетические аспекты преждевременного гонадотропинзависимого полового созревания Аннотация
Е. А. Саженова, О. Ю. Васильева, Е. А. Фонова, М. В. Kankanam Pathiranage, А. Ю. Самбялова, Е. Е. Храмова, Л. В. Рычкова, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 24, № 7 (2025) Ключевые гены и сигнальные пути, вовлеченные в патогенез инфекционного эндокардита: результаты полнотранскриптомного секвенирования Аннотация
А. В. Синицкая, А. Е. Костюнин, М. В. Хуторная, М. А. Асанов, А. О. Поддубняк, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, М. Ю. Синицкий
 
Том 24, № 7 (2025) Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз Аннотация
А. А. Степанова, Н. М. Галеева, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, С. А. Красовский, А. Ю. Воронкова, Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
 
Том 24, № 7 (2025) Анализ ассоциации полиморфизма гена SELP с риском невынашивания беременности в I триместре у женщин Ростовской области Аннотация
Т. А. Суходолова, Е. В. Машкина
 
Том 24, № 7 (2025) Роль химерных транскриптов LINE-1 в плаценте человека первого триместра беременности Аннотация
Е. Н. Толмачева, М. А. Жилкина, И. В. Лушников, С. А. Васильев
 
Том 24, № 7 (2025) Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона Аннотация
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, К. С. Башарова, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
 
Том 24, № 7 (2025) Транскриптомный анализ клеток мозга модельных животных при ишемическом повреждении и действии пептидных препаратов Аннотация
И. Б. Филиппенков, Л. В. Дергунова, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская
 
Том 24, № 7 (2025) Генетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской Федерации Аннотация
И. Р. Минниахметов, Я. Р. Дворяньчиков, Е. А. Сечко, Д. Н. Лаптев, С. М. Деунежева, Р. И. Хусаинова, Н. Г. Мокрышева
 
Том 24, № 7 (2025) Генетический ландшафт адаптации человека к экстремальным условиям среды: корреляция полиморфизма гена EPAS1 с климато-географическими факторами Аннотация
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, М. О. Раджабов, В. А. Степанов
 
Том 24, № 7 (2025) Генетические и средовые факторы социальной адаптации при шизофрении: роль OXTR, AGER и неблагоприятного детского опыта Аннотация
В. А. Михайлова, Т. В. Лежейко, В. В. Плакунова, В. Е. Голимбет
 
Том 24, № 7 (2025) Полиморфизм генов метаболизма витамина D и воспалительного ответа у пациентов с ишемической болезнью сердца Аннотация
М. В. Хуторная, А. В. Понасенко, А. В. Синицкая, О. Н. Хрячкова, А. О. Поддубняк, М. Ю. Синицкий
 
Том 24, № 7 (2025) Сравнение эффективности генной терапии на основе вирусных или невирусных векторов с геном BMP2 для регенерации костной ткани Аннотация
И. А. Недорубова, В. О. Черномырдина, В. П. Басина, А. Ю. Меглей, Т. Е. Григорьев, Ю. Д. Загоскин, Д. В. Гольдштейн, Т. Б. Бухарова
 
Том 24, № 7 (2025) Молекулярно-генетические особенности меланом радужки и хориоидеи Аннотация
А. Ю. Цыганков, С. В. Саакян, И. В. Свирина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов
 
Том 24, № 7 (2025) Клинические маски наследственных болезней обмена Аннотация
О. Г. Новоселова, И. С. Казачкова, Н. И. Исаева, Р. А. Биканов
 
Том 24, № 7 (2025) Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки Аннотация
Н. Ю. Огородова, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. И. Климчук, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, О. А. Щагина
 
Том 24, № 7 (2025) GWAS-значимый локус миомы матки rs66998222 LOC102723323 ассоциирован с риском развития доброкачественных опухолей яичника Аннотация
Л. А. Пономарева
 
Том 24, № 7 (2025) Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта Аннотация
В. М. Попова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина
 
Том 24, № 7 (2025) Меланоцитарные внутриглазные новообразования: новые возможности минимально инвазивной дифференциальной диагностики Аннотация
С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, Е. Б. Мякошина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов
 
Том 24, № 7 (2025) Молекулярно-генетические и клинические характеристики синдрома Альпорта Аннотация
В. А. Кадникова, Н. М. Галеева, Е. А. Шестопалова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
 
Том 24, № 7 (2025) Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации Аннотация
С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев
 
Том 24, № 7 (2025) Некоторые молекулярно-генетические маркёры ожирения у женщин Аннотация
В. Н. Максимов, С. В. Минних, Ю. В. Иванова, Е. С. Шабанова, О. Д. Рымар, С. К. Малютина
 
Том 24, № 7 (2025) ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи) Аннотация
О. В. Малышева, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов, И. Ю. Коган
 
Том 24, № 7 (2025) Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге Аннотация
М. Ю. Мандельштам, Ф. М. Захарова
 
Том 24, № 7 (2025) Анализ взаимосвязи полиморфного варианта rs1466662 в гене DCHS2 с личностными характеристиками студентов, определёнными по шестнадцатифакторному опроснику Кеттелла (16PF) Аннотация
А. В. Марусин, А. Н. Корнетов, М. Г. Сваровская, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
 
Том 24, № 7 (2025) Метод ОРКП в клинической практике Аннотация
Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева
 
Том 24, № 7 (2025) Генотоксические эффекты у работников угольных производств Аннотация
В. И. Минина, А. В. Марущак, А. В. Чернова, А. А. Тимофеева
 
Том 24, № 7 (2025) Экспрессия генов ингибиторов ангиогенеза сердца крыс линии Wistar в условиях низкодозовой экспозиции доксорубицином Аннотация
М. А. Асанов, А. О. Поддубняк, А. В. Синицкая, М. Ю. Синицкий
 
Том 24, № 7 (2025) МикроРНК − регулятор клинической формы эндокринной офтальмопатии Аннотация
А. Ф. Бровкина, Д. А. Сычев
 
Том 24, № 7 (2025) Генетическая гетерогенность синдромов избыточного роста и сосудистых мальформаций Аннотация
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников
 
Том 24, № 7 (2025) Генетическая структура раннего морбидного ожирения у детей в Российской Федерации Аннотация
О. В. Васюкова, Д. А. Копытина, П. Л. Окороков, Р. Р. Салахов, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов, Е. В. Нагаева, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева
 
Том 24, № 7 (2025) Анализ полиморфизма генов сердечно-сосудистого риска у работников, занятых на вредных производствах Аннотация
О. В. Горенская, А. П. Котнова, О. В. Егорова, Д. С. Гаврильченко, М. Г. Платошкин, Н. А. Илюшина
 
Том 24, № 7 (2025) Актуальные задачи генотоксикологического тестирования Аннотация
А. К. Жанатаев, А. Д. Дурнев
 
Том 24, № 5 (2025) Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs2900262 гена C9orf16 с тяжелым течением COVID-19 Аннотация
А. В. Дорофеева
 
Том 24, № 5 (2025) Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов Аннотация
О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, О. В. Горенская, А. П. Котнова, Ю. В. Демидова
 
Том 24, № 5 (2025) Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза Аннотация
И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
 
Том 24, № 5 (2025) Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Аннотация
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло
 
Том 24, № 5 (2025) Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике Аннотация
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов
 
Том 24, № 5 (2025) Локусы, ассоциированные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, как фармакогенетические маркеры эффективности гиполипидемической терапии розувастатином Аннотация
С. И. Кононов, Е. Л. Дроздова, А. А. Полоникова, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
 
Том 24, № 5 (2025) Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 Аннотация
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина
 
Том 24, № 5 (2025) Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах Аннотация
Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова
 
Том 24, № 5 (2025) Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан Аннотация
М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов
 
Том 24, № 5 (2025) Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях Аннотация
И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 24, № 5 (2025) Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии Аннотация
А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова
 
Том 24, № 5 (2025) Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО Аннотация
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун
 
1 - 50 из 409 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>