Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза

Полный текст:

Аннотация

Целью исследования было охарактеризовать клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки (НЗС). Распространенная «мягкая» мутация АВСА4:p.G1961E была обнаружена у 20 из 54 больных, наблюдающихся с НЗС и имеющих, по крайней мере, одну мутацию в гене АВСА4. У 8 пациентов p.G1961E выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии с комплексной миссенс-мутацией p.[L541P;A1038V], у 6 - с другими миссенс-мутациями (p.N1805D; p.R1640W; p.P1088T; p.L541P; p.P1380L; p.R1640Q). В нашей выборке у пациентов с длительностью заболевания от 9 лет мутация p.G1961E в 81% случаев ассоциирована с лёгким течением НЗС, даже при наличии второй тяжелой мутации, и является предиктором более легкого течения заболевания, в соответствии с базовой моделью клинико-генетических корреляций при АВСА4-ассоциированных заболеваниях.

Об авторах

Н. Л. Шеремет
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Россия


И. Г. Грушкэ
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Россия


Н. В. Жоржоладзе
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Россия


И. А. Ронзина
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Россия


В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. А. Алексеева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. С. Танас
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. В. Стрельников
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Кадышев В.В., Алексеева Е.А., Танас А.С., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза. Медицинская генетика. 2020;19(8):40-41.

For citation:


Sheremet N.L., Grushke I.G., Zhorzholadze N.V., Ronzina I.A., Kadyshev V.V., Alekseeva E.A., Tanas A.S., Strelnikov V.V. Phenotype-genotype correlations in patients with inherited ABCA4-associated retinal diseases. Medical Genetics. 2020;19(8):40-41. (In Russ.)

Просмотров: 44


ISSN 2073-7998 (Print)