Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков
Том 19, № 8 (2020)

КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

6-8 51
Аннотация
Проведен анализ эффективности оказания медицинской помощи детям с редкими наследственными заболеваниями в специализированной генетической клинике. Установлено, что около половины госпитализированных больных (и их родственники) нуждалась в осуществлении генетических исследований для установления или подтверждения диагноза, уточнения формы заболевания, медико-генетического консультирования. При этом 20% обследованных детей нуждались в проведении дополнительного генетического тестирования или повторной биоинформатической интерпретации полученных данных.
9-11 50
Аннотация
В работе описаны принципы создания компьютерной консультативной системы поддержки принятия решений при диагностике наследственных заболеваний на долабораторном этапе. Прототип реализуется на примере клинических проявлений лизосомных болезней накопления. В основу системы положены литературные данные, которые сопровождаются оценками экспертов. Разрабатываемая интеллектуальная система формирует ограниченный дифференциально-диагностический ряд гипотез. Это обеспечивает помощь врачу-генетику в дифференциальной диагностике как при наличии у него предварительного диагноза, так и при отсутствии у него предположений о нозологии заболевания.
12-14 41
Аннотация
Представлена концепция создания централизованной платформы для клинической и лабораторной генетики, а также произведен анализ конкурентных продуктов, обеспечивающих выполнение различных функций.
15-16 48
Аннотация
Приведены результаты пилотного исследования мнений врачей-генетиков по этическим проблемам медико-генетического консультирования методом анкетирования.
17-18 43
Аннотация
В свете коммуникативных особенностей медико-генетической консультации рассматривается два типа этико-правовых проблем, касающихся автономии пациента. Показана роль первичной консультации в их решении.
19-20 36
Аннотация
Представлены сводные данные по деятельности медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 годов.
21-23 85
Аннотация
RAS-патии - группа наследственных заболеваний, возникающая вследствие нарушения регуляции функции RAS/MAPK внутриклеточных путей (Ras/mitogen-activated protein kinase). Суммарная частота заболеваний данной группы - 1 случай на 1000 новорожденных. Наиболее часто среди RAS-патий встречается синдром Нунан. В настоящее время описано 13 генов, мутации которых отвечают за развитие данного заболевания, включая ген SHOC2, ассоциированный с Нунан-подобным синдромом и измененной структурой волос (Noonan-like syndrome with loose anagen hair) и ген LZTR1, мутации в котором приводят к развитию синдрома Нунан, тип 2 с аутосомно-рецессивным типом наследования.
24-26 49
Аннотация
Проведен ретроспективный клинико-генеалогический анализ 20 пациентов с диагнозом туберозный склероз. По результатам молекулярно-генетической диагностики в 3 неродственных якутских и 1 русской семьях выявлены 4 разных патогенных варианта нуклеотидной последовательности в генах TSC1, TSC2.
27-28 43
Аннотация
Исследования наследственной патологии органа зрения на фоне широкой генетической гетерогенности и выраженного клинического полиморфизма затруднены по причине сложности определения очага первичного повреждения. Часто заболевания переднего отрезка глаза являются пусковыми для повреждения заднего отрезка (сетчатки, хориоидеи, зрительного нерва). В представленном сообщении описана структура спектра РАХ6-ассоциированной патологии органа зрения в клинически полиморфной выборке с учетом уровня поражения глазного яблока.
29-30 38
Аннотация
Врожденная аниридия (OMIM#106210) (ВА) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с внутригенными мутациями гена PAX6 или крупными хромосомными аберрациями с вовлечением региона 11p13 в гетерозиготном состоянии. Проведено изучение особенностей спектра мутаций гена PAX6 и региона 11p13 в когорте пациентов с ВА из России. Обследованы 184 пациента из 152 неродственных семей. У 17 пациентов из 12 неродственных семей в регионе 11p13 обнаружены сходные делеции дистантной 3'-цис-регуляторной области гена PAX6 размером 0,3-1,5 млн п.н. Частота 3'-цис делеций составила 8% (12/152) и превысила частоту обычной нонсенс мутации в гене PAX6 c.718C>T (9/152, 6%). Высокая частота делеций указывает на возможно общий механизм их образования в «горячем» локусе региона 11p13.
31-32 43
Аннотация
Наследственная офтальмологическая патология представляет собой генетически неоднородную группу заболеваний, которые проявляются либо как изолированное глазное расстройство, либо как симптом наследственных синдромов (хромосомных или моногенных). Диагностический поиск в некоторых случаях наследственной офтальмологической патологии может быть трудоемким и дорогостоящим. Наиболее сложная ситуация возникает в случае продолжающейся беременности и необходимости дородовой диагностики. В настоящем сообщении рассмотрена необходимость своевременного применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) в офтальмогенетической практике. Схожесть клинических проявлений наследственной офтальмопатологии затрудняет верификацию конкретных нозологических форм. В сложных случаях, как представляется, ВПС является методом выбора, и это может существенно ускорить постановку точного диагноза и оценку генетического риска в семье.
33-34 59
Аннотация
Снижение остроты зрения при врожденной аниридии связано с дефектом радужной оболочки и комплексом изменений разной степени выраженности других структур глаза (роговица, зрительный нерв, сетчатка и др.). Прогнозирование изменения рефракции - сложная проблема, так как имеются широкие вариации состояния структур и функций глаза с момента рождения и их динамики с возрастом, а также вариации, обусловленные как генетическими факторами, так и адекватностью лечебно-профилактических мероприятий, и приверженностью пациентов к коррекции. В представленном сообщении описано изменение рефракции у 57 детей от 2 месяцев до 7 лет жизни с РАХ6-ассоциированной врожденной аниридией.
38-39 47
Аннотация
Изучение спектра мутаций и совершенствование диагностики синдрома Ашера (СА) особо актуальны в связи с разрабатываемыми подходами к генной терапии заболевания. Среди 46 пациентов с признаками СА патогенные мутации выявлены нами у 40 (87%) пациентов. СА I и II типов определены у 26% и 57% пробандов исходной выборки, соответственно. У пациентов с СА I выявлены мутации в генах MYO7A (73%), CDH23 (7%), PCDH15 (7%), и USH1C (13%). Наибольшую частоту показала мутация MYO7A p.Q18*. Описано 6 новых мутаций в гене MYO7A, и две - в гене PCDH15. У пациентов с СА II выявлена 21 мутация гена USH2A, 5 из которых описаны впервые. Наибольшую частоту показала мутация USH2A p.W3955*. У двух пациентов выявлены мутации в генах несиндромального пигментного ретинита RHO и RPGR, что позволило уточнить клинический диагноз.
40-41 45
Аннотация
Целью исследования было охарактеризовать клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки (НЗС). Распространенная «мягкая» мутация АВСА4:p.G1961E была обнаружена у 20 из 54 больных, наблюдающихся с НЗС и имеющих, по крайней мере, одну мутацию в гене АВСА4. У 8 пациентов p.G1961E выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии с комплексной миссенс-мутацией p.[L541P;A1038V], у 6 - с другими миссенс-мутациями (p.N1805D; p.R1640W; p.P1088T; p.L541P; p.P1380L; p.R1640Q). В нашей выборке у пациентов с длительностью заболевания от 9 лет мутация p.G1961E в 81% случаев ассоциирована с лёгким течением НЗС, даже при наличии второй тяжелой мутации, и является предиктором более легкого течения заболевания, в соответствии с базовой моделью клинико-генетических корреляций при АВСА4-ассоциированных заболеваниях.
42-43 51
Аннотация
Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней, в котором выделяют заболевания с преимущественным поражением палочковой системы и заболевания с преимущественным поражением колбочковой системы, включающие макулярные дистрофии. В представленном сообщении описана структура спектра НЗС в клинически полиморфной выборке на основании данных клинических, инструментальных (оптической когерентной томографии, аутофлюоресценции, электроретинографии) и молекулярно-генетических методов диагностики (NGS, секвенирование по Сэнгеру).
44-45 39
Аннотация
На сегодняшний день в базе данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) описано более 6613 заболеваний и фенотипов, 4241 имеют доказанную генетическую основу, не менее 45% вкючают офтальмологические проявления. В статье приведен ряд клинический примеров пациентов с офтальмологическими симптомами различных генетических заболеваний (алкаптонурия, болезнь Штаргардта, синдром микроцефалии с или без хориоретинопатии; астроцитарная гамартома) с целью демонстрации эффективного клинико-диагностического скрининга генетической патологии у пациентов.
46-47 43
Аннотация
В последние десятилетие проведение полногеномного поиска ассоциаций глаукомы позволило определить ассоциированные с ней полиморфные локусы. Проведено репликативное исследование ассоциаций GWAS-значимых полиморфных локусов rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в выборке из 290 больных с глаукомой, и 220 человек контрольной группы. Установлено, что у пациентов с глаукомой женского пола частота генотипа АА полиморфного локуса rs7865618 гена GDKN2B-AS1 составила 34,98%, AG - 46,64%, GG - 13,37%, минорного аллеля А - 41,70%. У женщин контрольной группы определены следующие частоты полиморфного локуса rs7865618: АА - 28,30% , AG - 51,42%, GG - 20,28%, минорный аллель А - 45,99% соответственно. У больных глаукомой частота генотипа АА rs2157719 гена GDKN2B-AS1 была равна 39,01%, AG - 48,40%, GG - 18,72%, минорного аллеля G - 42,49%, а у женщин контрольной группы частота генотипа АА составила 32,88%, AG - 48,40%, GG - 18,72%, минорного аллеля G - 42,49% соответственно. Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена GDKN2B-AS1 не ассоциированы с первичной открытоугольной глаукомой у женщин Центрального Черноземья РФ.
48-49 35
Аннотация
Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) - это хроническое заболевание глаз, сопровождающееся повышением внутриглазного давления и характерными изменениями поля зрения. Мужской пол является фактором риска развития глаукомы. Целью исследования явилось изучение роли трехлокусных моделей с участием 8 полиморфных локусов генов матриксных металлопротеиназ (rs679620 ММР3, rs1799750 ММР1, rs2250889, rs3918249, rs17576, rs3918249, rs3787268 и rs17577 ММР9) в формировании ПОУГ у мужчин. Нами выявлено 7 трехлокусных моделей SNP×SNP взаимодействий, определяющих подверженность к развитию ПОУГ у мужчин.
50-51 106
Аннотация
Представлены результаты анализа эффективности использования методов анализа ДНК для диагностики наследственных скелетных дисплазий (НСД) на основе анализа выборки из 270 российских пациентов. Показано, что использование различных молекулярно-генетических методов позволяет уточнить диагноз у 74% больных с клиническими и рентгенологическими признаками системных поражений скелета. Подсчитаны частоты встречаемости восьми групп НСД. Показано, что наиболее часто диагностируются FGFR3-хондродисплазии, коллагенопатии и болезни, обусловленные нарушением сульфатного обмена, на долю которых приходится 67,5% от всех диагностированных НСД.
52-53 76
Аннотация
В статье представлены клинические, молекулярно-генетические характеристики 6-летнего пациента с клиническими признаками SOPH-синдрома, печеночной недостаточностью, а также хрупкостью костей по типу несовершенного остеогенеза. В результате массового параллельного секвенирования были обнаружены описанная мутация с.5741G>A (p.Arg1914His) и ранее не описанный миссенс-вариант c.2535G>T (p.Trp845Cys) гена NBAS в компаунд-гетерозиготном состоянии.
54-56 41
Аннотация
Представлены результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данло (гСЭД). Предложен возможный алгоритм верификации гСЭД и других наследуемых нарушений соединительной ткани с неуточнённой этиологией.
57-58 70
Аннотация
Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.
59-60 47
Аннотация
В статье представлены результаты молекулярно-генетических исследованиий больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД), причиной которой явилась редкая мутация в гене EXT2. Исследованы 65 больных с МЭХД и их родственников из 30 неродственных семей. Для молекулярно-генетического анализа было использовано массовое параллельное секвенирование и прямое секвенирование по Сэнгеру. У 16 больных из 4 семей с клиническим диагнозом МЭХД была выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T в экзоне 5 гена EXT2 в гетерозиготном состоянии.
61-62 80
Аннотация
Асфиктическая дисплазия грудной клетки представляет собой редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое характеризуется узкой грудной клеткой, короткими рёбрами, укороченными трубчатыми костями, возможно сочетание этих симптомов с полидактилией, аномалиями мозга, сердца, почек, печени, поджелудочной железы. В статье представлен случай пренатального выявления синдрома асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене)
63-64 52
Аннотация
Обследовано 116 женщин в постменопаузе. Установлено неравномерное распределение генотипов полиморфизма rs1801197 гена CALCR в группах здоровых женщин, пациентов с остеопорозом и остеопенией (р=0,036). Среди женщин с остеопорозом и остеопенией по сравнению со здоровыми лицами значительно чаще регистрируется аллель С (p<0,001).
65-66 38
Аннотация
Актуальным представляется комплексное исследование генетических и эпигенетических факторов и специфики их вклада в структуру патогенеза остеопороза. Обнаружена значимость полиморфных вариантов rs11540149, rs6854081, rs10098470, rs10793442, rs1054204 сайтов связывания микроРНК и rs3134069, rs3102734 и rs7844539 гена OPG в увеличении риска переломов и формировании низкого уровня минеральной плотности костной ткани.
67-69 38
Аннотация
Остеоартрит (ОА) - наиболее распространенное многофакторное заболевание суставов. Одним из вероятных факторов риска развития ОА является недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ) - генетически детерминированное нарушение структуры соединительной ткани, в том числе и в суставах. Вопрос о коморбидности ОА с нДСТ чрезвычайно актуален, и решение данной задачи будет способствовать разработке подходов ранней диагностики ОА в целях профилактики заболевания.
70-71 37
Аннотация
Коллагеновые волокна играют существенную роль в формировании связочного аппарата тазового дна. Однако, проведенные ранее исследования не дают точного ответа о роли полиморфных вариантов генов коллагена в дисфункции тазового дна. Целью настоящего исследования было определить ассоциацию однонуклеотидных полиморфизмов rs1800012 гена COL1A1, rs1800255 и rs1801184 гена COL3A1, rs2236479 гена COL18A1 и их сочетаний c пролапсом тазовых органов (ПТО) и стрессовым недержанием мочи (НМ). Группу исследования составили 150 пациенток с ПТО и/или НМ. В группу контроля вошли 100 пациенток без тазовой дисфункции. Пациентки были сопоставимы по возрасту и внешним факторам риска. Ассоциаций между полиморфизмами rs1800012 гена COL1A1, rs1800255 и rs1801184 гена COL3A1, rs2236479 гена COL18A1 и тазовой дисфункцией выявлено не было.
72-73 39
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение пациентов из одной семьи с редкой генетической патологией - синдромом Аллана-Херндона-Дадли. Семейный анамнез, клиническая симптоматика, молекулярно-генетический анализ важны для диагностики данного генетического синдрома.
74-75 49
Аннотация
Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития (МВПР) - большая группа хромосомных и моногенных заболеваний, насчитывающая в настоящее время более 3-х тысяч форм. Диагностика и верификация синдромов МВПР часто бывает затруднительной в силу многообразия форм, межсемейного и внутрисемейного клинического полиморфизма, и при спорадических случаях заболевания наиболее достоверной будет при полном комплексе фенотипических признаков. Кроме того дифференциальная диагностика также может быть затруднена в силу схожести фенотипических признаков при разных синдромах. В подобных случаях проблему уточнения диагноза и решения вопроса о возможности проведения в семье пренатальной диагностики при последующей беременности может решить применение методов высокопроизводительного секвенирования ДНК (NGS). В результате NGS диагностирован редкий вариант синдрома Жубера, без молекулярно-генетической верификации диагностика была бы затруднительна.
76-77 36
Аннотация
Синдром Андерсена-Тавила - редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются нарушение сердечного ритма, периодический паралич, лицевые и скелетные дизморфии. Вариабельность клинических проявлений усложняет постановку верного диагноза. В статье описывается клинический случай и анализируются особенности течения заболевания у пациента, правильный диагноз которому поставлен благодаря результатам секвенирования.
78-79 42
Аннотация
Приведено описание спорадического случая синдрома Смита-Лемли-Опитца (СЛОС) у плода второго триместра. Основные ультразвуковые признаки были сходны с синдромом коротких ребер-полидактилии. Нозологический диагноз установлен при молекулярно-генетическом исследовании. Обсуждаются и сопоставляются нетипичные проявления СЛОС с данными литературы.
80-82 48
Аннотация
Хронический панкреатит (ХП) представляет собой актуальную проблему современной медицины. При проявлении ХП у детей заболевание протекает особенно тяжело и часто требует хирургического лечения. В России работ по выявлению генетических причин панкреатита крайне мало. Еще меньше данных о влиянии генетических факторов на риск развития панкреатита у детей. В настоящей работе с помощью технологии массового параллельного секвенирования проведено генотипирование 25 больных ХП с манифестацией заболевания до 20 лет. Секвенировалась кодирующая последовательность генов SPINK1 и PRSS1. В группе обследуемых выявлено 11 носителей мутаций анализируемых генов, что составляет 44% от общего числа больных. Установлен спектр мутаций и особенности клинического течения ХП у лиц моложе 20 лет в России. Выявление молекулярно-генетической причины ХП позволяет прогнозировать характер течения заболевания и проводить профилактику болезни у ближайших родственников больного.
83-84 43
Аннотация
Проведен сравнительный анализ генетической структуры предрасположенности к прогрессированию фиброза печени при хроническом вирусном гепатите С (ХВГС) и алкогольной болезни печени (АБП). С циррозом печени при ХВГС ассоциирован генотип СС rs708272 гена CETP (OR=4,08 [95%CI:1,69-10,03]; р=0,001). С алкогольным циррозом ассоциирован генотип CG rs12054703 гена NUP155 (OR=1,86 [95%CI:1,11-3,13]; р=0,016). Генотип CG rs7590760 гена DNMT3A является протективным относительно развития алкогольного цирроза (OR=0,43 [95%CI:0,24-0,78]; р=0,004). Таким образом, выявлено, что генетическая компонента предрасположенности к циррозу печени различна для этиологически разных форм заболевания.
85-86 93
Аннотация
В работе в качестве материала для исследования были использованы образцы ДНК, выделенные из крови 99 людей в возрасте от 20 до 80 лет, из них 47 человек инфицированы вирусом гепатита В и 52 человека без вирусной нагрузки. По результатам исследования установлено, что аллель А полиморфизма rs1800450 гена MBL2 ассоциирован с высоким риском развития гепатита В, а наличие генотипа GG снижает такой риск; взаимодействие полиморфных вариантов гена STAT3 с генотипом GG гена MBL2 снижает риск развития гепатита В.
87-89 42
Аннотация
В работе изучены ассоциации однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs), связанных с количественными изменениями экспрессии (eQTL) генов TLR4, CAT, IL10, ADRB2, CST3, ICAM1, IRF6, NFKB1, PNP, SELL, SPP1, SMC2, SERPINA1, IL2RB, HSPA4, FOS, NT5C2, BHLHE40 у пациентов с бронхиальной астмой, артериальной гипертензией и их сочетанием. В результате установлены ассоциации с развитием астмы в сочетании с артериальной гипертензией для аллелей, генотипов и гаплотипов, образованных отдельными SNP генов TLR4, CAT, ANG и RNASE4, отличающихся от SNP, ассоциированных с «изолированными» астмой и артериальной гипертензией.
90-91 42
Аннотация
В настоящем исследовании установлены ассоциации полиморфных вариантов генов TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) и TNFRSF1B (rs652625) с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза. Различия в характере транскрипции гена TNF в зависимости от генотипа и воздействия стимуляторов микробного/немикробного происхождения (LPS, IFN-γ) предполагают функциональную значимость однонуклеотидной замены G>A (rs1800629) в гене TNF.
92-94 39
Аннотация
Бронхиальная астма (БА) является одним из наиболее распространенных тяжелых и инвалидизирующих хронических заболеваний многофакторной природы. Показано, что до 50-60 % чувствительности к терапии БА обусловлено генетической вариабельностью. Проведено исследование полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме бета-2-агонистов (CRHR2, ADCY9, THRB, SPATS2L) и гистамина (AOC1, HRH4) у пациентов с БА и в контрольной группе индивидов различной этнической принадлежности.
95-97 43
Аннотация
Проведен поиск генетических и эпигенетических маркеров риска развития бронхиальной астмы (БА) и чувствительности к терапии глюкокортикостероидами (ГКС) у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности. Установлено, что полиморфные варианты генов, участвующих в метаболизме ГКС (NR3C1, CRHR1, GLCCI1, ТBXT, FBXL7), влияют на особенности развития и течения БА. При анализе статуса метилирования гена глюкокортикоид-индуцированного транскрипта 1 GLCCI1 обнаружен повышенный уровень метилирования промоторной области гена GLCCI1 у больных БА.
98-99 37
Аннотация
Изучение генетических особенностей дистропных заболеваний (в том числе, астмы и туберкулеза), определяющих формирование взаимоисключающих фенотипов на клиническом уровне, важно для лучшего понимания их патогенеза. Цель настоящего исследования заключалась в оценке значимости генетического полиморфизма гена NBN в формировании предрасположенности к астме и туберкулезу. Изучена изменчивость rs1805800 и rs709816 гена NBN в выборках больных бронхиальной астмой (БА), туберкулезом (ТБ) и популяционной выборке г. Томска (ПВ), общая выборка составила 683 человека. Показано разнонаправленное изменение частот аллелей, генотипов, сочетаний генотипов по rs1805800 и rs709816 гена NBN между группами больных БА и ТБ по сравнению с популяционной выборкой. Для развития БА генотип CT rs1805800 обладает рисковым (OR=1,66, χ2=5,41, p=0,02); а генотипа СС - протективным (OR=0,57, χ2=5,57, p=0,018) эффектом. Статистически значимые различия между группами БА и ТБ выявлены также по частотам сочетаний генотипов rs1805800/rs709816 в гене NBN (χ2 = 12,88; p=0,045).
100-104 41
Аннотация
Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) - это многофакторное хроническое воспалительное заболевание респираторной системы. Одной из причин трудностей в идентификации маркеров ХОБЛ является фенотипическая гетерогенность. Цель - идентификация новых молекулярных маркеров патогенетических изменений, связанных с фенотипической гетерогеностью ХОБЛ на основе анализа профиля экспрессии генов вовлеченных в развитие иммунного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови и анализа ассоциации полиморфных вариантов новых кандидатных генов с развитием ХОБЛ. Проведен сравнительный анализ профиля экспрессии панели 84 генов, кодирующих цитокины, хемокины в PBMC пациентов с различными фенотипами ХОБЛ: с частыми обострениями N=10 и редкими обострениями N=10 и контрольной группе N=10. Для анализа ассоциации использовали образцы ДНК больных ХОБЛ (N=601) и контроля (N=617), методом ПЦР в реальном времени проведен анализ 56 полиморфных локусов генов JAK/STAT-, NFKB1-сигнального путей, кодирующих белки, вовлеченные в реализацию реакций иммунного ответа и воспаления. Выявлены значимые изменения профиля экспрессии ряда генов в группе больных ХОБЛ с частыми обострениями. Впервые получены данные по вкладу полиморфных локусов генов JAK1, JAK3, STAT3, ICAM1, PECAM1, SAA1, NFKB1, IL17A, CCR2, CCR6, CCL8, CRP, CX3CL1, CXCR2, CXCR1, TNFRSF1A, IL20, IL19, в развитие данного заболевания. Выявлены специфические генетические маркеры развития фенотипа с частыми обострениями: CXCR2, TNFRSF1B, CCR6, TNF, IL1B, IL10, JAK3, PECAM1. Установлена ассоциация полиморфных вариантов генов TNFRSF1B, TNFRSF1A, CCL23, CXCR2, JAK1, NFKB1, PECAM1, ICAM1, STAT1, LTA, CD14, CXCL12, CCL20, ADIPOR1 и CX3CR1 с показателями функции внешнего дыхания. Определена взаимосвязь аллельных вариантов генов: IL17A, JAK1, JAK3, NFKB1, CCL5, CCL11, CCL17, CXCL8, TNFRSF1A, CX3CL1, CCL8, CCR6, CXCR2, IL19, IL20 с индексом курения.
105-106 50
Аннотация
Обследован 21 пациент с клиническими проявлениями вульгарного ихтиоза. Наиболее часто у них выявлялась мутация 2282del4 в гене FLG как в гомозиготном (у 6 больных), так и в гетерозиготном состояниях.
107-108 41
Аннотация
Атопический дерматит (АД) - это воспалительное заболевание кожи, мультифакториальной или моногенный природы, характеризующееся зудом, хроническим рецидивирующим течением и возрастными особенностями локализации и морфологии очагов поражения. Доля заболевания в структуре кожных болезней в настоящее время составляет от 10 до 30%. Когда процесс приобретает упорное течение с невыраженным эффектом от проводимой терапии и обострениями процесса до 3-4 в год с увеличением их длительности, то становится вялотекущим (торпидным). Торпидное течение АД приводит больного к снижению качества жизни за счёт физического дискомфорта и эмоциональной дезадаптации. Подходы к лечению в теории зависят от механизма развития заболевания.


ISSN 2073-7998 (Print)