Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия)

Полный текст:

Аннотация

Проведен ретроспективный клинико-генеалогический анализ 20 пациентов с диагнозом туберозный склероз. По результатам молекулярно-генетической диагностики в 3 неродственных якутских и 1 русской семьях выявлены 4 разных патогенных варианта нуклеотидной последовательности в генах TSC1, TSC2.

Об авторах

В. М. Софронова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия


Д. А. Петухова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия


Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия


Для цитирования:


Софронова В.М., Петухова Д.А., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия). Медицинская генетика. 2020;19(8):24-26.

For citation:


Sofronova V.M., Petukhova D.A., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R. Tuberous sclerosis in the Republic of Sakha (Yakutia). Medical Genetics. 2020;19(8):24-26. (In Russ.)

Просмотров: 48


ISSN 2073-7998 (Print)