Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Вариабельность мутаций гена филаггрина у больных с вульгарным ихтиозом

Полный текст:

Аннотация

Обследован 21 пациент с клиническими проявлениями вульгарного ихтиоза. Наиболее часто у них выявлялась мутация 2282del4 в гене FLG как в гомозиготном (у 6 больных), так и в гетерозиготном состояниях.

Об авторах

Н. А. Живайкина
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия


Е. В. Малютина
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия


Д. А. Машкевич
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия


М. А. Васильева
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России; ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1»
Россия


Ю. В. Максимова
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России; ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1»
Россия


Для цитирования:


Живайкина Н.А., Малютина Е.В., Машкевич Д.А., Васильева М.А., Максимова Ю.В. Вариабельность мутаций гена филаггрина у больных с вульгарным ихтиозом. Медицинская генетика. 2020;19(8):105-106.

For citation:


Zhivaikina N.A., Malyutina E.V., Mashkevich D.A., Vasilyeva M.A., Maksimova Yu.V. Mutation variability in the filaggrin gene in patients with ichthyosis vulgaris. Medical Genetics. 2020;19(8):105-106. (In Russ.)

Просмотров: 49


ISSN 2073-7998 (Print)