Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 и развитие первичной открытоугольной глаукомы у женского населения Центрального Черноземья

Аннотация

В последние десятилетие проведение полногеномного поиска ассоциаций глаукомы позволило определить ассоциированные с ней полиморфные локусы. Проведено репликативное исследование ассоциаций GWAS-значимых полиморфных локусов rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в выборке из 290 больных с глаукомой, и 220 человек контрольной группы. Установлено, что у пациентов с глаукомой женского пола частота генотипа АА полиморфного локуса rs7865618 гена GDKN2B-AS1 составила 34,98%, AG - 46,64%, GG - 13,37%, минорного аллеля А - 41,70%. У женщин контрольной группы определены следующие частоты полиморфного локуса rs7865618: АА - 28,30% , AG - 51,42%, GG - 20,28%, минорный аллель А - 45,99% соответственно. У больных глаукомой частота генотипа АА rs2157719 гена GDKN2B-AS1 была равна 39,01%, AG - 48,40%, GG - 18,72%, минорного аллеля G - 42,49%, а у женщин контрольной группы частота генотипа АА составила 32,88%, AG - 48,40%, GG - 18,72%, минорного аллеля G - 42,49% соответственно. Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена GDKN2B-AS1 не ассоциированы с первичной открытоугольной глаукомой у женщин Центрального Черноземья РФ.