Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями
Аннотация
Синдром Андерсена-Тавила - редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются нарушение сердечного ритма, периодический паралич, лицевые и скелетные дизморфии. Вариабельность клинических проявлений усложняет постановку верного диагноза. В статье описывается клинический случай и анализируются особенности течения заболевания у пациента, правильный диагноз которому поставлен благодаря результатам секвенирования.
Об авторах
Д. А. Колядин
БУЗ ВО Воронежская областная клиническая больница №1
Россия
Т. В. Федотова
БУЗ ВО Воронежская областная клиническая больница №1
Россия
И. А. Кузнецова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Для цитирования:
Колядин Д.А.,
Федотова Т.В.,
Кузнецова И.А.
Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями. Медицинская генетика. 2020;19(8):76-77.
For citation:
Kolyadin D.A.,
Fedotova T.V.,
Kuznecova I.A.
Difficulties in clinical diagnosis the atypical form of Andersen-Tawil syndrome. Medical Genetics. 2020;19(8):76-77.
(In Russ.)
Просмотров: 894