Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями

Аннотация

Синдром Андерсена-Тавила - редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются нарушение сердечного ритма, периодический паралич, лицевые и скелетные дизморфии. Вариабельность клинических проявлений усложняет постановку верного диагноза. В статье описывается клинический случай и анализируются особенности течения заболевания у пациента, правильный диагноз которому поставлен благодаря результатам секвенирования.