Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями
Аннотация
Синдром Андерсена-Тавила - редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются нарушение сердечного ритма, периодический паралич, лицевые и скелетные дизморфии. Вариабельность клинических проявлений усложняет постановку верного диагноза. В статье описывается клинический случай и анализируются особенности течения заболевания у пациента, правильный диагноз которому поставлен благодаря результатам секвенирования.
Об авторах
Д. А. Колядин
БУЗ ВО Воронежская областная клиническая больница №1
Россия
Россия
Т. В. Федотова
БУЗ ВО Воронежская областная клиническая больница №1
Россия
Россия
И. А. Кузнецова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Колядин Д.А., Федотова Т.В., Кузнецова И.А. Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями. Медицинская генетика. 2020;19(8):76-77.
For citation:
Kolyadin D.A., Fedotova T.V., Kuznecova I.A. Difficulties in clinical diagnosis the atypical form of Andersen-Tawil syndrome. Medical Genetics. 2020;19(8):76-77. (In Russ.)
Просмотров: 393
Послать статью по эл. почте 