Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями

Полный текст:

Аннотация

Синдром Андерсена-Тавила - редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются нарушение сердечного ритма, периодический паралич, лицевые и скелетные дизморфии. Вариабельность клинических проявлений усложняет постановку верного диагноза. В статье описывается клинический случай и анализируются особенности течения заболевания у пациента, правильный диагноз которому поставлен благодаря результатам секвенирования.

Об авторах

Д. А. Колядин
БУЗ ВО Воронежская областная клиническая больница №1
Россия


Т. В. Федотова
БУЗ ВО Воронежская областная клиническая больница №1
Россия


И. А. Кузнецова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


Для цитирования:


Колядин Д.А., Федотова Т.В., Кузнецова И.А. Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями. Медицинская генетика. 2020;19(8):76-77.

For citation:


Kolyadin D.A., Fedotova T.V., Kuznecova I.A. Difficulties in clinical diagnosis the atypical form of Andersen-Tawil syndrome. Medical Genetics. 2020;19(8):76-77. (In Russ.)

Просмотров: 103


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)