Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Офтальмология и генетика

Полный текст:

Аннотация

На сегодняшний день в базе данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) описано более 6613 заболеваний и фенотипов, 4241 имеют доказанную генетическую основу, не менее 45% вкючают офтальмологические проявления. В статье приведен ряд клинический примеров пациентов с офтальмологическими симптомами различных генетических заболеваний (алкаптонурия, болезнь Штаргардта, синдром микроцефалии с или без хориоретинопатии; астроцитарная гамартома) с целью демонстрации эффективного клинико-диагностического скрининга генетической патологии у пациентов.

Об авторах

А. Ю. Рудник
ФГБУН Институт мозга человека им. Н.П.Бехтеревой РАН; СПб ГБУЗ «Городская больница №40 Курортного района»
Россия


М. А. Федяков
СПб ГБУЗ «Городская больница №40 Курортного района»
Россия


О. С. Глотов
СПб ГБУЗ «Городская больница №40 Курортного района»
Россия


Для цитирования:


Рудник А.Ю., Федяков М.А., Глотов О.С. Офтальмология и генетика. Медицинская генетика. 2020;19(8):44-45.

For citation:


Rudnik A.Yu., Fedyakov M.A., Glotov O.S. Genetics in Ophthalmology. Medical Genetics. 2020;19(8):44-45. (In Russ.)

Просмотров: 91


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)