medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-1675Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTОфтальмология и генетикаGenetics in OphthalmologyРудникА. Ю.RudnikA. Y.rudnik.spb@mail.ruФедяковМ. А.FedyakovM. A.noemail@neicon.ruГлотовО. С.GlotovO. S.noemail@neicon.ruФГБУН Институт мозга человека им. Н.П.Бехтеревой РАН; СПб ГБУЗ «Городская больница №40 Курортного района»РоссияN.P. Behtereva Institute of the Human Brain of the Russian Academy of SciencesRussian FederationСПб ГБУЗ «Городская больница №40 Курортного района»РоссияCity hospital №40Russian Federation2020261120201984445Copyright © Рудник А.Ю., Федяков М.А., Глотов О.С., 20202020Рудник А.Ю., Федяков М.А., Глотов О.С.Rudnik A.Y., Fedyakov M.A., Glotov O.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1675

На сегодняшний день в базе данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) описано более 6613 заболеваний и фенотипов, 4241 имеют доказанную генетическую основу, не менее 45% вкючают офтальмологические проявления. В статье приведен ряд клинический примеров пациентов с офтальмологическими симптомами различных генетических заболеваний (алкаптонурия, болезнь Штаргардта, синдром микроцефалии с или без хориоретинопатии; астроцитарная гамартома) с целью демонстрации эффективного клинико-диагностического скрининга генетической патологии у пациентов.

So far, the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database describes more than 6613 diseases and phenotypes, 4241 have a proven genetic basis, 45% of which are combined with ophthalmological manifestations. The article provides a number of clinical examples of patients with ophthalmological manifestations of various genetic diseases (alcaptonuria, Stadgart ‘s disease, microcephaly syndrome with or without choriretinopathy; Astrocytic gamartoma) to demonstrate effective clinical-diagnostic screening of genetic pathology in patients.

офтальмологияглазные симптомыгенетические заболеваниямолекулярно-генетический анализалкаптонурияболезнь Штадгартасиндром микроцефалии с или без хориоретинопатиигамартома сетчаткиophthalmologyocular symptomsgenetic diseasesmolecular genetic analysisalcaptonuriaStadgart ‘s diseasemicrocephaly syndrome with or without choriretinopathyretinal gamarthomaReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.