Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера

Полный текст:

Аннотация

Изучение спектра мутаций и совершенствование диагностики синдрома Ашера (СА) особо актуальны в связи с разрабатываемыми подходами к генной терапии заболевания. Среди 46 пациентов с признаками СА патогенные мутации выявлены нами у 40 (87%) пациентов. СА I и II типов определены у 26% и 57% пробандов исходной выборки, соответственно. У пациентов с СА I выявлены мутации в генах MYO7A (73%), CDH23 (7%), PCDH15 (7%), и USH1C (13%). Наибольшую частоту показала мутация MYO7A p.Q18*. Описано 6 новых мутаций в гене MYO7A, и две - в гене PCDH15. У пациентов с СА II выявлена 21 мутация гена USH2A, 5 из которых описаны впервые. Наибольшую частоту показала мутация USH2A p.W3955*. У двух пациентов выявлены мутации в генах несиндромального пигментного ретинита RHO и RPGR, что позволило уточнить клинический диагноз.

Об авторах

М. Е. Иванова
НКЦ Офтальмик
Россия


А. М. Демчинский
АНО «Лаборатория Сенсор-Тех»
Россия


В. С. Каймонов
ЦГРМ «Генетико»
Россия


И. В. Миронова
ЦГРМ «Генетико»
Россия


И. В. Володин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. В. Стрельников
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Иванова М.Е., Демчинский А.М., Каймонов В.С., Миронова И.В., Володин И.В., Зинченко Р.А., Стрельников В.В. Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера. Медицинская генетика. 2020;19(8):38-39.

For citation:


Ivanova M.E., Demchinsky A.M., Kaimonov V.S., Mironova I.V., Volodin I.V., Zinchenko R.A., Strelnikov V.V. Usher syndrome gene mutation spectrum in Russian patients. Medical Genetics. 2020;19(8):38-39. (In Russ.)

Просмотров: 77


ISSN 2073-7998 (Print)