Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий

Полный текст:

Аннотация

Представлены результаты анализа эффективности использования методов анализа ДНК для диагностики наследственных скелетных дисплазий (НСД) на основе анализа выборки из 270 российских пациентов. Показано, что использование различных молекулярно-генетических методов позволяет уточнить диагноз у 74% больных с клиническими и рентгенологическими признаками системных поражений скелета. Подсчитаны частоты встречаемости восьми групп НСД. Показано, что наиболее часто диагностируются FGFR3-хондродисплазии, коллагенопатии и болезни, обусловленные нарушением сульфатного обмена, на долю которых приходится 67,5% от всех диагностированных НСД.

Об авторах

Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. М. Кенис
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Е. В. Мельченко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Т. С. Нагорнова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. А. Орлова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. И. Вассерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Орлова А.А., Вассерман Н.И., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий. Медицинская генетика. 2020;19(8):50-51.

For citation:


Markova T.V., Kenis B.M., Melchenko E.V., Nagornova T.S., Orlova A.A., Wasserman N.I., Zacharova E.Yu., Dadali E.L. Clinical and genetic characteristics of genetic skeletal disorders. Medical Genetics. 2020;19(8):50-51. (In Russ.)

Просмотров: 105


ISSN 2073-7998 (Print)