Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Высокая частота делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России

Полный текст:

Аннотация

Врожденная аниридия (OMIM#106210) (ВА) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с внутригенными мутациями гена PAX6 или крупными хромосомными аберрациями с вовлечением региона 11p13 в гетерозиготном состоянии. Проведено изучение особенностей спектра мутаций гена PAX6 и региона 11p13 в когорте пациентов с ВА из России. Обследованы 184 пациента из 152 неродственных семей. У 17 пациентов из 12 неродственных семей в регионе 11p13 обнаружены сходные делеции дистантной 3'-цис-регуляторной области гена PAX6 размером 0,3-1,5 млн п.н. Частота 3'-цис делеций составила 8% (12/152) и превысила частоту обычной нонсенс мутации в гене PAX6 c.718C>T (9/152, 6%). Высокая частота делеций указывает на возможно общий механизм их образования в «горячем» локусе региона 11p13.

Об авторах

Т. А. Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова
Россия


А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова
Россия


В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова
Россия


Для цитирования:


Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Высокая частота делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России. Медицинская генетика. 2020;19(8):29-30.

For citation:


Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Kadyshev V.V., Zinchenko R.A. A high frequency of the PAX6 gene 3'-cis-regulatory region deletions in Russian aniridia patients. Medical Genetics. 2020;19(8):29-30. (In Russ.)

Просмотров: 37


ISSN 2073-7998 (Print)