Высокая частота делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией из России

Аннотация

Врожденная аниридия (OMIM#106210) (ВА) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с внутригенными мутациями гена PAX6 или крупными хромосомными аберрациями с вовлечением региона 11p13 в гетерозиготном состоянии. Проведено изучение особенностей спектра мутаций гена PAX6 и региона 11p13 в когорте пациентов с ВА из России. Обследованы 184 пациента из 152 неродственных семей. У 17 пациентов из 12 неродственных семей в регионе 11p13 обнаружены сходные делеции дистантной 3'-цис-регуляторной области гена PAX6 размером 0,3-1,5 млн п.н. Частота 3'-цис делеций составила 8% (12/152) и превысила частоту обычной нонсенс мутации в гене PAX6 c.718C>T (9/152, 6%). Высокая частота делеций указывает на возможно общий механизм их образования в «горячем» локусе региона 11p13.