Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре

Полный текст:

Аннотация

RAS-патии - группа наследственных заболеваний, возникающая вследствие нарушения регуляции функции RAS/MAPK внутриклеточных путей (Ras/mitogen-activated protein kinase). Суммарная частота заболеваний данной группы - 1 случай на 1000 новорожденных. Наиболее часто среди RAS-патий встречается синдром Нунан. В настоящее время описано 13 генов, мутации которых отвечают за развитие данного заболевания, включая ген SHOC2, ассоциированный с Нунан-подобным синдромом и измененной структурой волос (Noonan-like syndrome with loose anagen hair) и ген LZTR1, мутации в котором приводят к развитию синдрома Нунан, тип 2 с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Об авторах

Н. В. Журкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, МЗ РФ
Россия


Л. А. Гандаева
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, МЗ РФ
Россия


А. А. Пушков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, МЗ РФ
Россия


Е. Н. Басаргина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, МЗ РФ
Россия


А. В. Пахомов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, МЗ РФ
Россия


С. К. Труфанов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, МЗ РФ
Россия


А. Ю. Алексеева
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, МЗ РФ
Россия


К. В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, МЗ РФ
Россия


Для цитирования:


Журкова Н.В., Гандаева Л.А., Пушков А.А., Басаргина Е.Н., Пахомов А.В., Труфанов С.К., Алексеева А.Ю., Савостьянов К.В. Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре. Медицинская генетика. 2020;19(8):21-23.

For citation:


Zhurkova N.V., Gandaeva L.A., Pushkov A.A., Basargina E.N., Pahomov A.V., Trufanov S.K., Alekseeva A.Yu., Savostyanov K.V. RASopathies in multidisciplinary pediatric hospita. Medical Genetics. 2020;19(8):21-23. (In Russ.)

Просмотров: 83


ISSN 2073-7998 (Print)