Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике

Полный текст:

Аннотация

Наследственная офтальмологическая патология представляет собой генетически неоднородную группу заболеваний, которые проявляются либо как изолированное глазное расстройство, либо как симптом наследственных синдромов (хромосомных или моногенных). Диагностический поиск в некоторых случаях наследственной офтальмологической патологии может быть трудоемким и дорогостоящим. Наиболее сложная ситуация возникает в случае продолжающейся беременности и необходимости дородовой диагностики. В настоящем сообщении рассмотрена необходимость своевременного применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) в офтальмогенетической практике. Схожесть клинических проявлений наследственной офтальмопатологии затрудняет верификацию конкретных нозологических форм. В сложных случаях, как представляется, ВПС является методом выбора, и это может существенно ускорить постановку точного диагноза и оценку генетического риска в семье.

Об авторах

А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


Т. А. Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


И. А. Мишина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


С. А. Репина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


С. А. Гарифуллина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


Н. Н. Вассерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Марахонов А.В., Васильева Т.А., Мишина И.А., Репина С.А., Гарифуллина С.А., Щагина О.А., Вассерман Н.Н., Куцев С.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике. Медицинская генетика. 2020;19(8):31-32.

For citation:


Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Mishina I.A., Repina S.A., Garifullina S.A., Shagina O.A., Vasserman N.N., Kutsev S.I., Kadyshev V.V., Zinchenko R.A. On the issue of timely application of high-throughput sequencing in ophthalmogenetic practice. Medical Genetics. 2020;19(8):31-32. (In Russ.)

Просмотров: 43


ISSN 2073-7998 (Print)