Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза
Аннотация
В статье представлены клинические, молекулярно-генетические характеристики 6-летнего пациента с клиническими признаками SOPH-синдрома, печеночной недостаточностью, а также хрупкостью костей по типу несовершенного остеогенеза. В результате массового параллельного секвенирования были обнаружены описанная мутация с.5741G>A (p.Arg1914His) и ранее не описанный миссенс-вариант c.2535G>T (p.Trp845Cys) гена NBAS в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Об авторах
Д. А. Петухова
ФГАОУ ВО «Северо-восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Е. Е. Гуринова
ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр ПНЦ
Россия
Россия
А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо-восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр ПНЦ
Россия
Россия
Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Петухова Д.А., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза. Медицинская генетика. 2020;19(8):52-53.
For citation:
Petukhova D.A., Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R. A novel compound heterozygous variant in NBAS causing bone fragility by the type of osteogenesis imperfecta. Medical Genetics. 2020;19(8):52-53. (In Russ.)
Просмотров: 815
Послать статью по эл. почте 