medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-1679Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTНовый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенезаA novel compound heterozygous variant in NBAS causing bone fragility by the type of osteogenesis imperfectaПетуховаД. А.PetukhovaD. A.petukhovadial@gmail.comГуриноваЕ. Е.GurinovaE. E.noemail@neicon.ruСухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.noemail@neicon.ruМаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.noemail@neicon.ruФГАОУ ВО «Северо-восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»РоссияM. K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр ПНЦРоссияRepublican Hospital №1 - «National Medical Center»Russian FederationФГАОУ ВО «Северо-восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр ПНЦРоссияM. K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian Federation2020261120201985253Copyright © Петухова Д.А., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р., 20202020Петухова Д.А., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р.Petukhova D.A., Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1679

В статье представлены клинические, молекулярно-генетические характеристики 6-летнего пациента с клиническими признаками SOPH-синдрома, печеночной недостаточностью, а также хрупкостью костей по типу несовершенного остеогенеза. В результате массового параллельного секвенирования были обнаружены описанная мутация с.5741G>A (p.Arg1914His) и ранее не описанный миссенс-вариант c.2535G>T (p.Trp845Cys) гена NBAS в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Here, we describe a case of a 6-year-old Yakut girl who presented with clinical signs of SOPH syndrome, acute liver failure (ALF) and bone fragility by the type of osteogenesis imperfecta. Targeted panel sequencing for 494 genes of connective tissue diseases of the patient revealed that he carried novel compound heterozygous missense mutation in NBAS, c.2535G>T (p.Trp845Cys), с.5741G>A (p.Arg1914His).

SOPH-синдромген NBASхрупкость костейнесовершенный остеогенезSOPH-syndromeNBASbone fragilityosteogenesis imperfectReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.