Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет
Аннотация
Хронический панкреатит (ХП) представляет собой актуальную проблему современной медицины. При проявлении ХП у детей заболевание протекает особенно тяжело и часто требует хирургического лечения. В России работ по выявлению генетических причин панкреатита крайне мало. Еще меньше данных о влиянии генетических факторов на риск развития панкреатита у детей. В настоящей работе с помощью технологии массового параллельного секвенирования проведено генотипирование 25 больных ХП с манифестацией заболевания до 20 лет. Секвенировалась кодирующая последовательность генов SPINK1 и PRSS1. В группе обследуемых выявлено 11 носителей мутаций анализируемых генов, что составляет 44% от общего числа больных. Установлен спектр мутаций и особенности клинического течения ХП у лиц моложе 20 лет в России. Выявление молекулярно-генетической причины ХП позволяет прогнозировать характер течения заболевания и проводить профилактику болезни у ближайших родственников больного.
Об авторах
М. М. Литвинова
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России; ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия
Россия
К. Ф. Хафизов
ФГБУ Центр Стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровья ФМБА
Россия
Россия
К. А. Никольская
ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия
Россия
Л. В. Винокурова
ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия
Россия
Е. А. Дубцова
ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия
Россия
А. Д. Мацвай
ФГБУ Центр Стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровья ФМБА
Россия
Россия
М. Г. Ипатова
ГБУЗ Детская Городская Клиническая Больница №13 им. Н.Ф. Филатова
Россия
Россия
А. И. Хавкин
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Россия
Т. Ф. Мухина
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия
Россия
Д. С. Бордин
ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Никольская К.А., Винокурова Л.В., Дубцова Е.А., Мацвай А.Д., Ипатова М.Г., Хавкин А.И., Мухина Т.Ф., Бордин Д.С. Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет. Медицинская генетика. 2020;19(8):80-82.
For citation:
Litvinova M.M., Khafizov K., Nikolskaya K.A., Vinokurova L.V., Dubtsova E.A., Matsvay A.D., Ipatova M.G., Khavkin A.I., Muhina T.F., Bordin D.S. Clinical and genetic characteristics of chronic pancreatitis in patients under 20 years old. Medical Genetics. 2020;19(8):80-82. (In Russ.)
Просмотров:
497
Послать статью по эл. почте 