Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет

Полный текст:

Аннотация

Хронический панкреатит (ХП) представляет собой актуальную проблему современной медицины. При проявлении ХП у детей заболевание протекает особенно тяжело и часто требует хирургического лечения. В России работ по выявлению генетических причин панкреатита крайне мало. Еще меньше данных о влиянии генетических факторов на риск развития панкреатита у детей. В настоящей работе с помощью технологии массового параллельного секвенирования проведено генотипирование 25 больных ХП с манифестацией заболевания до 20 лет. Секвенировалась кодирующая последовательность генов SPINK1 и PRSS1. В группе обследуемых выявлено 11 носителей мутаций анализируемых генов, что составляет 44% от общего числа больных. Установлен спектр мутаций и особенности клинического течения ХП у лиц моложе 20 лет в России. Выявление молекулярно-генетической причины ХП позволяет прогнозировать характер течения заболевания и проводить профилактику болезни у ближайших родственников больного.

Об авторах

М. М. Литвинова
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России; ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия


К. Ф. Хафизов
ФГБУ Центр Стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровья ФМБА
Россия


К. А. Никольская
ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия


Л. В. Винокурова
ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия


Е. А. Дубцова
ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия


А. Д. Мацвай
ФГБУ Центр Стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровья ФМБА
Россия


М. Г. Ипатова
ГБУЗ Детская Городская Клиническая Больница №13 им. Н.Ф. Филатова
Россия


А. И. Хавкин
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия


Т. Ф. Мухина
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия


Д. С. Бордин
ГБУЗ Московский Клинический Научно-практический Центр имени А.С. Логинова
Россия


Для цитирования:


Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Никольская К.А., Винокурова Л.В., Дубцова Е.А., Мацвай А.Д., Ипатова М.Г., Хавкин А.И., Мухина Т.Ф., Бордин Д.С. Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет. Медицинская генетика. 2020;19(8):80-82.

For citation:


Litvinova M.M., Khafizov K..., Nikolskaya K.A., Vinokurova L.V., Dubtsova E.A., Matsvay A.D., Ipatova M.G., Khavkin A.I., Muhina T.F., Bordin D.S. Clinical and genetic characteristics of chronic pancreatitis in patients under 20 years old. Medical Genetics. 2020;19(8):80-82. (In Russ.)

Просмотров: 48


ISSN 2073-7998 (Print)