Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки
Аннотация
Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней, в котором выделяют заболевания с преимущественным поражением палочковой системы и заболевания с преимущественным поражением колбочковой системы, включающие макулярные дистрофии. В представленном сообщении описана структура спектра НЗС в клинически полиморфной выборке на основании данных клинических, инструментальных (оптической когерентной томографии, аутофлюоресценции, электроретинографии) и молекулярно-генетических методов диагностики (NGS, секвенирование по Сэнгеру).
Об авторах
И. В. Зольникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия
В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Для цитирования:
Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки. Медицинская генетика. 2020;19(8):42-43.
For citation:
Zolnikova I.V., Kadyshev V.V., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Clinical polymorphism and genetic heterogeneity of inherited retinal diseases. Medical Genetics. 2020;19(8):42-43.
(In Russ.)
Просмотров: 196