Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки

Полный текст:

Аннотация

Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней, в котором выделяют заболевания с преимущественным поражением палочковой системы и заболевания с преимущественным поражением колбочковой системы, включающие макулярные дистрофии. В представленном сообщении описана структура спектра НЗС в клинически полиморфной выборке на основании данных клинических, инструментальных (оптической когерентной томографии, аутофлюоресценции, электроретинографии) и молекулярно-генетических методов диагностики (NGS, секвенирование по Сэнгеру).

Об авторах

И. В. Зольникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Россия


В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки. Медицинская генетика. 2020;19(8):42-43.

For citation:


Zolnikova I.V., Kadyshev V.V., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Clinical polymorphism and genetic heterogeneity of inherited retinal diseases. Medical Genetics. 2020;19(8):42-43. (In Russ.)

Просмотров: 102


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)