Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности

Полный текст:

Аннотация

Приведено описание спорадического случая синдрома Смита-Лемли-Опитца (СЛОС) у плода второго триместра. Основные ультразвуковые признаки были сходны с синдромом коротких ребер-полидактилии. Нозологический диагноз установлен при молекулярно-генетическом исследовании. Обсуждаются и сопоставляются нетипичные проявления СЛОС с данными литературы.

Об авторах

А. А. Лазаревич
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


И. В. Новикова
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


С. О. Мясников
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Н. А. Венчикова
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Э. И. Мараховская
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Т. А. Плевако
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Для цитирования:


Лазаревич А.А., Новикова И.В., Мясников С.О., Венчикова Н.А., Мараховская Э.И., Плевако Т.А. Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности. Медицинская генетика. 2020;19(8):78-79.

For citation:


Lazarevich A.A., Novikova I.V., Miasnikov S.O., Venchikova N.A., Marahovskaya E.I., Plevako T.A. Smith-Lemli-Opitz syndrome in the fetus of the second trimester of pregnancy with a predominant involvement skeletal system. Medical Genetics. 2020;19(8):78-79. (In Russ.)

Просмотров: 42


ISSN 2073-7998 (Print)