Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли

Полный текст:

Аннотация

Представлено клиническое наблюдение пациентов из одной семьи с редкой генетической патологией - синдромом Аллана-Херндона-Дадли. Семейный анамнез, клиническая симптоматика, молекулярно-генетический анализ важны для диагностики данного генетического синдрома.

Об авторах

Н. Ю. Василькова
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


Т. В. Лукьянова
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


М. М. Кобец
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


И. Ф. Комарьков
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


А. Г. Рыжих
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


В. Ю. Удалова
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия


С. В. Сосницкая
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


Для цитирования:


Василькова Н.Ю., Лукьянова Т.В., Кобец М.М., Комарьков И.Ф., Рыжих А.Г., Удалова В.Ю., Сосницкая С.В. Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли. Медицинская генетика. 2020;19(8):72-73.

For citation:


Vasilkova N.Yu., Lukyanova T.V., Kobets M.M., Komarkov I.F., Ryzhikh A.G., Udalova V.Yu., Sosnitskaya S.V. A case of Allan-Herndon-Dudley syndrome. Medical Genetics. 2020;19(8):72-73. (In Russ.)

Просмотров: 67


ISSN 2073-7998 (Print)