Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма

Полный текст:

Аннотация

Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития (МВПР) - большая группа хромосомных и моногенных заболеваний, насчитывающая в настоящее время более 3-х тысяч форм. Диагностика и верификация синдромов МВПР часто бывает затруднительной в силу многообразия форм, межсемейного и внутрисемейного клинического полиморфизма, и при спорадических случаях заболевания наиболее достоверной будет при полном комплексе фенотипических признаков. Кроме того дифференциальная диагностика также может быть затруднена в силу схожести фенотипических признаков при разных синдромах. В подобных случаях проблему уточнения диагноза и решения вопроса о возможности проведения в семье пренатальной диагностики при последующей беременности может решить применение методов высокопроизводительного секвенирования ДНК (NGS). В результате NGS диагностирован редкий вариант синдрома Жубера, без молекулярно-генетической верификации диагностика была бы затруднительна.

Об авторах

В. А. Галкина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


О. Л. Миронович
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Галкина В.А., Миронович О.Л., Зинченко Р.А. Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма. Медицинская генетика. 2020;19(8):74-75.

For citation:


Galkina V.A., Mironovich O.L., Zinchenko R.A. Verification of a syndrome with a high degree of genetic heterogeneity and clinical polymorphism. Medical Genetics. 2020;19(8):74-75. (In Russ.)

Просмотров: 113


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)