Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма

Аннотация

Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития (МВПР) - большая группа хромосомных и моногенных заболеваний, насчитывающая в настоящее время более 3-х тысяч форм. Диагностика и верификация синдромов МВПР часто бывает затруднительной в силу многообразия форм, межсемейного и внутрисемейного клинического полиморфизма, и при спорадических случаях заболевания наиболее достоверной будет при полном комплексе фенотипических признаков. Кроме того дифференциальная диагностика также может быть затруднена в силу схожести фенотипических признаков при разных синдромах. В подобных случаях проблему уточнения диагноза и решения вопроса о возможности проведения в семье пренатальной диагностики при последующей беременности может решить применение методов высокопроизводительного секвенирования ДНК (NGS). В результате NGS диагностирован редкий вариант синдрома Жубера, без молекулярно-генетической верификации диагностика была бы затруднительна.