Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике
Аннотация
Проведен анализ эффективности оказания медицинской помощи детям с редкими наследственными заболеваниями в специализированной генетической клинике. Установлено, что около половины госпитализированных больных (и их родственники) нуждалась в осуществлении генетических исследований для установления или подтверждения диагноза, уточнения формы заболевания, медико-генетического консультирования. При этом 20% обследованных детей нуждались в проведении дополнительного генетического тестирования или повторной биоинформатической интерпретации полученных данных.
Об авторах
Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова
Россия
М. Н. Харабадзе
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова
Россия
С. В. Боченков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова
Россия
Для цитирования:
Николаева Е.А.,
Харабадзе М.Н.,
Боченков С.В.
Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике. Медицинская генетика. 2020;19(8):6-8.
For citation:
Nikolaeva E.A.,
Kharabadze M.N.,
Bochenkov S.V.
Orphan diseases: medical care in a specialized pediatric clinic. Medical Genetics. 2020;19(8):6-8.
(In Russ.)
Просмотров: 279