Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике

Полный текст:

Аннотация

Проведен анализ эффективности оказания медицинской помощи детям с редкими наследственными заболеваниями в специализированной генетической клинике. Установлено, что около половины госпитализированных больных (и их родственники) нуждалась в осуществлении генетических исследований для установления или подтверждения диагноза, уточнения формы заболевания, медико-генетического консультирования. При этом 20% обследованных детей нуждались в проведении дополнительного генетического тестирования или повторной биоинформатической интерпретации полученных данных.

Об авторах

Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова
Россия


М. Н. Харабадзе
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова
Россия


С. В. Боченков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова
Россия


Для цитирования:


Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Боченков С.В. Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике. Медицинская генетика. 2020;19(8):6-8.

For citation:


Nikolaeva E.A., Kharabadze M.N., Bochenkov S.V. Orphan diseases: medical care in a specialized pediatric clinic. Medical Genetics. 2020;19(8):6-8. (In Russ.)

Просмотров: 103


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)