Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.27-28

Полный текст:

Аннотация

Цель: определение частоты гетерозиготного носительства частых мутаций среди здоровых индивидов якутской этнической группы с использованием ДНК-биочипа. При генотипировании 120 образцов были выявлены 5 носителей мутации в гене CUL7, 4 - в гене NBAS, 6 носителей мутации в гене DIA1 и 8 - в гене GBJ2. Полученные данные подтверждают ранее полученные данные и свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в якутской популяции.

Об авторах

М. Т. Саввина
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Для цитирования:


Саввина М.Т., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов. Медицинская генетика. 2020;19(7):27-28. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.27-28

For citation:


Savvina M.T., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L. Estimation of the heterozygote carrier frequency of frequent hereditary diseases in the Yakuts using oligonucleotide microarray. Medical Genetics. 2020;19(7):27-28. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.27-28

Просмотров: 20


ISSN 2073-7998 (Print)