Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.27-28
Аннотация
Цель: определение частоты гетерозиготного носительства частых мутаций среди здоровых индивидов якутской этнической группы с использованием ДНК-биочипа. При генотипировании 120 образцов были выявлены 5 носителей мутации в гене CUL7, 4 - в гене NBAS, 6 носителей мутации в гене DIA1 и 8 - в гене GBJ2. Полученные данные подтверждают ранее полученные данные и свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в якутской популяции.
Об авторах
М. Т. Саввина
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Саввина М.Т., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов. Медицинская генетика. 2020;19(7):27-28. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.27-28
For citation:
Savvina M.T., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L. Estimation of the heterozygote carrier frequency of frequent hereditary diseases in the Yakuts using oligonucleotide microarray. Medical Genetics. 2020;19(7):27-28. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.27-28
Просмотров:
442
Послать статью по эл. почте 