Цель: определение частоты гетерозиготного носительства частых мутаций среди здоровых индивидов якутской этнической группы с использованием ДНК-биочипа. При генотипировании 120 образцов были выявлены 5 носителей мутации в гене CUL7, 4 - в гене NBAS, 6 носителей мутации в гене DIA1 и 8 - в гене GBJ2. Полученные данные подтверждают ранее полученные данные и свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в якутской популяции.
The aim of current research is to estimate the heterozygote carrier frequency of often found mutations. After genotyping of 120 samples from healthy individuals of yakut ethnic group 5 carriers of mutation in CUL7, 4 carriers of mutation in NBAS, 6 carriers of mutation in DIA1 and 8 carriers in GBJ2 were revealed. The results confirming once again the data previously described by other authors and indicate a high frequency of mutation carriage in the studied genes in population of yakut origin.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.