Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков
Том 19, № 7 (2020)

КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ

6-7 46
Аннотация
Популяционная геномика человека является мощным современным подходом в популяционной генетике, базирующемся на технологиях геномного секвенирования, биоинформатики и анализа больших данных. Геномный анализ генетической вариабельности в популяциях является фундаментальной основой генетики болезней и разработки путей их диагностики, терапии и профилактики. В работе представлены собственные данные о геномном анализе генетического разнообразия населения России. Показано, что генофонд современных народов России формировался на протяжении многих тысяч лет в ходе совокупного влияния миграций, изоляции расстоянием, эффектов основателя и естественного отбора. Сформировавшиеся в ходе микроэволюции геномные паттерны современных популяций в существенной мере определяют композицию генетических факторов как частых хронических, так и редких моногенных заболеваний.
8-10 21
Аннотация
Выявлен вклад тюркского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Дагестана и Северного Кавказа, который присутствует не только у тюркоязычных популяций, но и у соседних с ними. В горных популяциях Дагестана, в отличие от равнинных, тюркский компонент практически полностью отсутствует.
11-12 27
Аннотация
Выявлен вклад монгольского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Сибири, Средней Азии и Волго-Уральского региона, который присутствует у монголоязычных и тюркоязычных этносов. Анализ состава различных сублиний гаплогрупп Y-хромосомы показывает, что привнесение этого генетического компонента было связано с различными по времени миграционными событиями и разными по происхождению родоплеменными группами.
13-14 17
Аннотация
Проведен анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований наследственных болезней (НБ) в 14 регионах европейской части России, Юга России, Северного Кавказа, Волго-Уральского региона с суммарной численностью обследованного населения около 4 млн чел. Изучены пространственная изменчивость и генетическая гетерогенность НБ у населения различных регионов и в полиэтнических популяциях РФ. Выделены частые НБ, характерные как для всего населения конкретных регионов, так и заболевания, специфичные для отдельных этносов. Выявлена гетерогенность НБ в популяциях и этносах, как аллельная, так и локусная. Зарегистрированы ранее не описанные НБ, эндемичные для конкретных этносов. Показано, что в популяциях с различной этнической экстракцией каждый народ в своем генофонде сохранил специфический спектр, распространенность и генетическую природу НБ. Проведенный анализ позволил подойти к решению фундаментальной проблемы медицинской генетики - эволюции НБ в различных популяциях и этнических группах.
15-16 27
Аннотация
В настоящее время наиболее сильное изменение в области эпидемиологии наследственных болезней заключается в переходе от теоретических обобщений популяционной генетики к активному использованию молекулярно-генетических технологий в отношении тестирования отдельных индивидов. Это позволяет персонализировать оказание медицинской помощи, а также генерировать новые знания о грузе наследственных болезней в популяциях с их последующей трансляцией в практику здравоохранения.
17-18 16
Аннотация
На основании архивных данных лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» по 11 российским популяциям предложен метод количественной оценки генетической гетерогенности популяций по грузу аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной наследственной патологии. Показано, что наименьшей гетерогенностью характеризуется Краснодарский край, наибольшей - население Татарстана.
19-20 10
Аннотация
Обсуждаются результаты исследования динамики (1980-2019 гг.) показателей воспроизводства, параметров женской репродуктивности и структуры заболеваемости коренного населения - ненцев - Ямальского района Ямало-Ненецкого автономного округа.
21-22 14
Аннотация
Анализ геномных данных (~ 907 750 аутосомных SNP) позволил оценить уровень инбридинга на основе идентификации регионов высокой гомозиготности (FROH) в выборке из 518 человек 23 коренных народов Дагестана. В результате, в популяциях коренного населения Дагестана количество и суммарная длина ROH, а также коэффициент FROH показывают значительное разнообразие как внутри, так и между исследованными популяциями. У гинухцев, гунзибцев, ахвахцев, бежтинцев и цезов наблюдаются одни из самых высоких значений коэффициента инбридинга (FROH>1,5 млн п.н.) по сравнению с остальными мировыми популяциями.
23-24 18
Аннотация
Инбредные браки традиционно популярны среди населения Азербайджанa, в их распространении большую роль играют различные религиозные, национальные традиции, обряды и предрассудки. Рождение детей с различными врожденными пороками из года в год не только не уменьшается, но в некоторых случаях даже имеет тенденцию к росту. При наличии патологического рецессивного аллеля в роду у супружеской пары с кровным родством риск рождения больного ребенка составляет 25%. Поэтому проблема, касающаяся инбредных браков, требует более глубокого изучения совместно с врачами разных специальностей. В данной работе мы изучили распространенность инбредных браков и оценили возможность их влияния на формирование здоровья детей, родившихся от этих браков.
25-26 18
Аннотация
Проведен анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в 85 регионах РФ в период 2013-2019 гг. Показан ежегодный прирост пациентов в Федеральном регистре (2013 г. - 4962 больных, 2014 г. - 6761, 2015 г. - 7038, 2016 г. - 7625, 2017 г. - 8245, 2018 г. - 8639, 2019 г. - 9088). Динамика доли детей с заболеваниями из «Перечня 24» среди всех больных колебалась в небольших пределах (в среднем 50%). Большинством заболеваний (16 из 24) болеют в основном дети, но они встречаются также у взрослых. Распространенность заболеваний значительно варьировала между субъектами РФ. Улучшение информированности, а также ведение Федерального регистра способствуют эффективной выявляемости и своевременному назначению терапии в детском возрасте. Однако низкие значения распространенности заболеваний, проявляющихся до 1-го года жизни, говорят о сложностях их диагностики и недостаточной выявляемости.
27-28 22
Аннотация
Цель: определение частоты гетерозиготного носительства частых мутаций среди здоровых индивидов якутской этнической группы с использованием ДНК-биочипа. При генотипировании 120 образцов были выявлены 5 носителей мутации в гене CUL7, 4 - в гене NBAS, 6 носителей мутации в гене DIA1 и 8 - в гене GBJ2. Полученные данные подтверждают ранее полученные данные и свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в якутской популяции.
29-30 19
Аннотация
Республика Саха (Якутия) является одним из крупнейших очагов накопления спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в мире. В 1997 году показатель распространённости СЦА1 среди якутов составлял 35 случаев на 100000 населения, а в настоящее время данный показатель возрос до 77,6 случаев. Значительный прирост показателей распространённости СЦА1 может быть объяснён внедрением системы учёта семейных случаев и современных молекулярно-генетических методов диагностики мутации. С другой стороны, результаты мониторинга свидетельствуют о продолжающемся накоплении мутации в якутской популяции. Кроме того, установлено расширение границ известных географических очагов накопления мутации и сделано предположение о популяционной неоднородности носителей мутации по числу CAG повторов.
31-32 15
Аннотация
В статье представлены результаты мониторинга врожденных пороков развития (ВПР) в 23 регионах РФ за период с 2011 по 2018 годы. Отмечается тенденция к увеличению общей частоты ВПР с 84,18 на 10000 рождений в 2011 г. до 102,18 в 2018 г. Получены оценки базовых частот пороков обязательного учета, которые следует использовать как ожидаемые частоты при планировании объема медицинской помощи новорожденным детям с ВПР.
33-35 8
Аннотация
В статье представлены данные Национального регистра врожденных пороков развития (ВПР). Проведен анализ эпидемиологии ВПР: изучены популяционные частоты всех зарегистрированных пороков и отдельных нозологических форм и их структура, а также динамика частот пороков обязательного учета за период с 2009 по 2018 годы.
36-37 11
Аннотация
Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (ВПС) выходят на первое место среди причин, приводящих к младенческой и детской смертности, а также инвалидности. По результатам проведённого исследования выявлено, что в структуре врожденных пороков развития 37,3% составляют ВПС. Средний срок выявления ВПР/МВПР методами пренатальной диагностики составил 23,9±2,3 недель беременности. Отмечается рост дефектов межжелудочковой перегородки на 118%, транспозиции магистральных сосудов на 61%, дефектов межпредсердной перегородки на 37% за период наблюдения. В структуре младенческой смертности ВПС составили 35,12%.
38-39 9
Аннотация
Врожденные пороки развития (ВПР) вносят существенный вклад в структуру детской заболеваемости, младенческой смертности и инвалидности. Сбор данных о врожденных аномалиях проводится согласно Европейскому стандарту в соответствии с международной классификацией болезней (МКБ-10). Анализ показал, что средняя частота ВПР в регионе за период 2000-2019 г.г. составила 35,05‰. Первое место среди ВПР в Ивановской области занимают ВПР сердца (27,8%), гипоспадия (18,1%) и синдром Дауна (18,1%). Все семьи, занесенные в регистр ВПР, приглашались для медико-генетического консультирования.
40-42 15
Аннотация
Обобщен 20-летней опыт мониторинга частот рождения детей с врожденной патологией и предложен комплекс мер по сохранению репродуктивного здоровья населения получающего медицинскую помощь в учреждениях ФМБА России.
43-45 12
Аннотация
Мутации в гене SLC26A4 являются частой причиной потери слуха во многих регионах мира. В работе приводятся результаты молекулярно-генетического анализа (с использованием секвенирования по Сэнгеру) последовательности гена SLC26A4, впервые проведенного в выборке пациентов с потерей слуха неустановленной этиологии (n=232) из Республик Тыва и Алтай. Установлены контрастные различия патогенетического вклада мутаций в гене SLC26A4 в этиологию нарушения слуха у коренных жителей этих географически близких регионов: 28,2% - для тувинцев и 4,3% - для алтайцев. Выявлены как уже известные, так и новые патогенные варианты, а также широкий спектр полиморфных вариантов гена SLC26A4.
46-48 13
Аннотация
В работе представлены результаты обследований 165 пациентов с врожденными нарушениями слуха из Якутии, проведенных с использованием аудиологических, рентгенологических и молекулярно-генетических методов с целью изучения аутосомно-рецессивной формы глухоты, связанной с аномалиями внутреннего уха (IP-I, IP-II и/или EVA) и мутациями гена SLC26A4 (DFNB4, MIM 600791).
49-50 11
Аннотация
Нейросенсорная тугоухость является одним из наиболее распространенных наследственных сенсорных расстройств, наиболее частой причиной которой являются мутации гене GJB2. Целью работы было определение частоты носительства мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Наличие мутаций в гене GJB2 определяли с использованием системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Определены генотипы 642 образцов и выявлено 39 носителей мутаций в гене GJB2, частота гетерозиготных мутаций в выборке составила 6,07% (ДИ 95%: 4,36-8,21%) или 1:16. Высокая частота носительства мутаций гена GJB2, связанных с нарушением слуха свидетельствует о перспективности профилактического скрининга у молодых семей, планирующих детей.
51-53 7
Аннотация
В работе приводятся результаты комплексной оценки патогенетической значимости нового варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, выявленного с высокой частотой у больных с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь). Совокупность полученных данных свидетельствует в пользу ассоциации этого варианта с наследственной глухотой вследствие его повреждающего эффекта на структуру и функционирование белка коннексина 26 (Cx26).
54-56 7
Аннотация
На основе материалов тотальной переписи населения (2010 г.) проведен анализ распространенности языка жестов в России. Полученные результаты сопоставлены с имеющимися данными о частоте наследуемых форм потери слуха на территории России.
57-59 11
Аннотация
Муковисцидоз (МВ) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением функции эпителиального хлорного канала, кодируемого геном CFTR. Спектр и частота вариантов последовательности гена CFTR, как и частота МВ различаются в разных странах и этнических группах. Изучено распределение частот вариантов гена CFTR у больных МВ и у здоровых индивидов в Республике Северной Осетия-Алания. Спектр патогенных вариантов у осетинских больных МВ отличается своеобразием: наиболее частыми являются два варианта W1282X (50%) и F508del (20%), тогда как в общероссийской выборке пациентов самыми частыми являются варианты F508del (52,8%) и CFTRdele2,3 (6,2%), а вариант W1282X (1,90%) относительно редок. В выборке здоровых осетин частоты выявленных вариантов W1282X и F508del составляют 0,0032 и 0,0016, соответственно.
60-61 9
Аннотация
Представлен усовершенствованный алгоритм скрининга новорожденных на муковисцидоз (МВ) с включением, наряду с традиционной схемой обследования, обязательного этапа ДНК-тестирования у новорожденных с высоким риском. Внедрённый подход обеспечил эффективную раннюю и точную диагностику заболевания у новорожденных. Встречаемость МВ в Томской области составила 1 случай на 5882 новорожденных. Установлены относительные частоты отдельных мутаций гена CFTR.
62-63 15
Аннотация
Особенностями спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз по сравнению с пациентами с положительным результатом являются более высокая доля генотипов, ассоциированных с остаточной функцией поджелудочной железы, более высокая частота варианта 3849+10kbC>T и более низкая доля гомозигот по варианту F508del.
64-65 12
Аннотация
Целью работы было создание панели для скрининга носительства мутаций, связанных с развитием муковисцидоза (МВ), и апробация панели в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. В исследование вошли 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Детекцию мутаций осуществляли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Создана скрининговая панель, включающая 60 мутаций гена CFTR. Среди 642 участников исследования выявлено 23 гетерозиготных носителя 6 мутаций, связанных с развитием МВ, частота носительства составила 3,58% (ДИ 95%: 2,28-5,33%) или 1:28 чеовек. Разработанная панель может быть использована для скрининга гетерозиготных носителей МВ.
66-68 12
Аннотация
Наследственные болезни обмена веществ представляют собой обширный класс генетических заболеваний и вносят значительный вклад в детскую заболеваемость, при этом их диагностика с использованием биохимических методов зачастую вызывает затруднения. В СПбГКУЗ МГЦ были разработаны и внедрены три панели для секвенирования 88 генов, ответственных за развитие трех групп наследственных болезней обмена (НБО), и протестировано 84 ребенка, у которых данные заболевания были заподозрены по данным тандемной масс-спектрометрии (ТМС), либо по наличию клинических симптомов. У 6 детей методом NGS полностью установлена генетическая причина заболевания. Патогенные мутации выявлялись значительно чаще при повышении биохимических маркеров, демонстрируя ведущую роль предварительного биохимического скрининга в проведении NGS анализа. NGS значительно повышает результативность клинической диагностики НБО. Биохимическое тестирование и NGS играют взаимодополняющие роли, и их комплексное использование в алгоритме селективного скрининга позволяет повысить точность диагностики НБО.
69-70 12
Аннотация
В работе представлены результаты расширенного генетического исследования 39 детей, наблюдавшихся в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» (г. Екатеринбург) с диагнозом «гиперфенилаланинемия». Анализ результатов обследования детей (у 13-ти пробандов наличие варианта R408W в гетерозиготном состоянии) показал, что поиск рекуррентных вариантов гена с использованием панели для ДНК-диагностики не дает ожидаемой верификации диагноза и требует дополнительного тестирования. Прямое секвенирование гена PAH позволило подтвердить диагноз «фенилкетонурия» (ФКУ) у 35 пробандов (89,8%) - у них обнаружено по 2 измененных аллеля. Еще у 4-х пациентов обнаружен только один патогенный вариант. Исследование ДНК родителей и сибсов указало на семейный вариант наследования всех выявленных мутаций. В результате проведенного исследования спектр патологии гена PAH, характерный для популяции Свердловской области, претерпел существенные изменения, что требует нового подхода к генодиагностике данной наследственной патологии в регионе.
71-72 8
Аннотация
Целью работы было создание и апробация панели из 23 мутаций гена PAH, ответственных за развитие фенилкетонурии, и оценка частоты гетерозиготного носительства данных мутаций в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Наличие мутаций в гене PAH определяли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Среди 642 участников исследования было выявлено 17 носителей мутаций в гене PAH. Частота гетерозиготных мутаций составила 2,65% (ДИ 95%: 1,55--4,21%) или 1:38 человек. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций гена PAH в российской популяции. Предложенная панель может быть использована для скрининга носительства мутаций, вызывающих фенилкетонурию.
73-75 13
Аннотация
Целью исследования было изучение спектра и выявление этнических особенностей мутаций гена РАН у пациентов с ФКУ в Казахстане. В статье представлены результаты молекулярно-генетического обследования 88 пациентов с ФКУ из неродственных семей, из них 36 пациентов казахской национальности, 44 русских, 5 уйгуров и 3 узбека. Наиболее частой мутацией в гене РАН у казахов была мутация p.243Q (с частотой 0,250), у русских, уйгур и узбеков - мутация p.R408W с частотой 0,545, 0,400 и 0,333 соответственно. Только у казахов были выявлены следующие мутации в гене РАН: IVS4+5G>T, IVS10-14C>G (0,028), p.V230I (0,028), p.A300S (0,014), p.W187X (0,014), p.R158Q (0,014), p.Y387H (0,014), p.I65N (0,014), p.R243L (0,014), p.Val399= (0,014), c.326e>G (0,014), p.P119S (0,014). Мутации IVS7-3C>A и p.E390G гена РАН были обнаружены только у русских. Для пациентов уйгурской национальности этнически специфичной оказалась мутация p.R413P, для узбеков - мутации p.R261X, G188D, p.R252Q, c.826-829 ins/del4?. Полученные результаты позволили описать спектр и этнические особенности мутаций гена РАН в Казахстане.
76-77 14
Аннотация
Массовое обследование новорождённых в программе неонатального скрининга в Республике Казахстан проводится на 2 наследственных заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В 2019 году был проведен пилотный проект исследований методом тандемной масс-спектрометрии 1000 детей до 1 года на 49 наследственных болезней обмена.
78-80 15
Аннотация
Представлен случай малосимптомного течения болезни Фабри у девочки пубертатного возраста в виде жалоб на невыраженные акропарестезии, лабораторные показатели нарушения скорости клубочковой фильтрации с положительным семейным анамнезом по основному заболеванию.
81-82 9
Аннотация
Болезнь Фабри (БФ), MIM 301500 - Х-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу А (α-гал А). В 2017 году в лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики «НМИЦ здоровья детей» Министерства Здравоохранения России был разработан и внедрен метод определения концентрации лизо-Гб3 для диагностики БФ. К настоящему времени нами исследовано 9830 образцов сухих пятен крови из различных регионов России, полученных от 8832 пациентов мужского пола и 998 женского пола, в возрасте от 12 до 70 лет. В результате проведенного исследования у 33 мужчин было выявлено снижение активности фермента, а у 31 из них - повышение концентрации лизо-Гб3, у этих мужчин были обнаружены патогенные варианты гена GLA, тогда как у двух оставшихся мужчин были найдены полиморфные варианты гена GLA, описанные ранее как аллели, обладающие псевдодефицитной активностью. Кроме того, были выявлены 2 женщины с повышенной концентрацией лизо-Гб3, у которых также были обнаружены патогенные варианты гена GLA, тогда как у 5 женщин с псевдодефицитными аллелями гена GLA концентрация лизо-Гб3 была в норме. Наше исследование продемонстрировало преимущество измерения концентрации биомаркера лизо-Гб3 по сравнению с определением активности фермента α-гал А для первичной диагностики мужчин с подозрением на БФ, a также возможность использования этого биомаркера для первичной диагностики женщин с подозрением на БФ.
83-84 12
Аннотация
Мутации в гене лизосомного фермента глюкоцереброзидазы (GBA), приводящие к дисфункции фермента глюкоцереброзидазы (GCase), в гомозиготном состоянии вызывают болезнь Гоше (БГ), а в гетерозиготном состоянии повышают риск развития болезни Паркинсона (БП). Обсуждается использование фармакологических шаперонов (ФШ) GСase для терапии как БГ, так и GBA-ассоциированной БП (GBA-БП). Используя ФШ амброксол мы показали увеличение ферментативной активности GCase и снижение концентрации лизосфинголипидов HexSph в культуре первичных макрофагов пациентов с БГ и GBA-БП. Впервые проведена оценка эффективности новых химических соединений, модификаций ранее описанного аллостерического ФШ.
85-86 13
Аннотация
Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.
87-89 10
Аннотация
Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования - муколипидозу IIIA типа у больных, представителей коренного населения Республики Тыва. Обследованы 10 детей с этим редким заболеванием. Показаны основные клинические симптомы болезни; представлены 3 последовательных этапа диагностических мероприятий, на основании которых у всех больных была обнаружена новая нуклеотидная замена с.3169T>G; Cys1057Gly в экзоне 16 гена GNPTAB. Выявленная замена обнаружена у всех больных в гомозиготном состоянии. Высказано предположение, что данный вариант замены является следствием эффекта родоначальника и его носительство характерно только для тувинцев. Для эффективного медико-генетического консультирования тувинских семей рекомендуется популяционное обследование коренного населения Республики на носительство мутантного аллеля гена GNPTAB.
90-92 39
Аннотация
МПС - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящая к мультисистемному поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул. Недавно выявлено новое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных заболеваний, клинически схожее с МПС, с мутацией в гене VPS33A, названное мукополисахаридоз-плюс (МПС-ПС) (OMIM #617303). Оно встречается у детей якутской национальности и приводит к ранней младенческой смертности. Также оно описано одновременно у 2 сибсов из Турции. Описанная впервые мутация c.1492C>T (p.Arg498Trp) в гене VPS33A является причиной МПС-плюс в обеих популяциях.
93-94 11
Аннотация
Приводится клиническое наблюдение порфирии, при котором симптомы болезни включали вегетативные синкопе.
95-96 12
Аннотация
Мутации в гене TRMU, кодирующем одну из митохондриальных тРНК метилтрансфераз, были обнаружены при инфантильной гепатопатии, связанной с дефектом митохондриальной трансляции (OMIM#613070). Это заболевание является редким заболеванием с угрожающим жизни началом и во многих случаях с последующей спонтанной ремиссией. Своевременная диагностика и лечение таких больных имеют важное значение в клинической практике. В статье приводится описание пациента с печеночной недостаточностью, обусловленной мутациями в гене TRMU, и сравнение клинической картины с литературными данными.
97-98 8
Аннотация
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие накопления меди в организме при повреждениях гена АТР7В. В настоящем исследовании проводился поиск мутаций в этом гене методом массового параллельного секвенирования у больных с БВК. Для целевого обогащения интересуемых регионов была разработана панель праймеров для ПЦР длинных фрагментов. У 6 пациентов из 12 проанализированных выявлены патогенные и вероятно патогенные варианты нуклеотидной последовательности гена АТР7В. Полученные результаты указывают на то, что разработанный метод таргетного массового параллельного секвенирования позволяет эффективно выявлять мутации в гене ATP7B.
99-100 11
Аннотация
Метод пиросеквенирования позволяет выявить различные варианты полиморфизма (ТА)5/6/7/8 в гомо- и гетерозиготном состоянии. Частота выявление синдрома Жильбера у амбулаторных пациентов составила 24%. Применение набора «АмплиСенс®Пироскрин UGT1A1» в клинической практике может быть использовано для диагностики синдрома Жильбера и оценки побочных эффектов при назначении лекарств.
101-102 12
Аннотация
Наследственная оптическая невропатия Лебера (LHON) - митохондриальное заболевание с атрофией зрительного нерва. Хотя в большинстве случаев LHON других ассоциированных неврологических отклонений нет, сообщалось о случаях LHON plus. В статье представлен анализ клинического случая с проявлением неврологических симптомов в подростковом возрасте.
103-104 41
Аннотация
В работе представлен опыт определения уровня альфа-1 антитрипсина в сыворотке крови в популяции Республики Саха (Якутия).


ISSN 2073-7998 (Print)