Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.43-45

Полный текст:

Аннотация

Мутации в гене SLC26A4 являются частой причиной потери слуха во многих регионах мира. В работе приводятся результаты молекулярно-генетического анализа (с использованием секвенирования по Сэнгеру) последовательности гена SLC26A4, впервые проведенного в выборке пациентов с потерей слуха неустановленной этиологии (n=232) из Республик Тыва и Алтай. Установлены контрастные различия патогенетического вклада мутаций в гене SLC26A4 в этиологию нарушения слуха у коренных жителей этих географически близких регионов: 28,2% - для тувинцев и 4,3% - для алтайцев. Выявлены как уже известные, так и новые патогенные варианты, а также широкий спектр полиморфных вариантов гена SLC26A4.

Об авторах

В. Ю. Данильченко
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


М. В. Зыцарь
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


Е. А. Маслова
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет
Россия


М. С. Бады-Хоо
Перинатальный центр Республики Тыва
Россия


И. В. Морозов
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; ФГБНУ «Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН»
Россия


А. А. Бондарь
ФГБНУ «Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН»
Россия


О. Л. Посух
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет
Россия


Для цитирования:


Данильченко В.Ю., Зыцарь М.В., Маслова Е.А., Бады-Хоо М.С., Морозов И.В., Бондарь А.А., Посух О.Л. Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири. Медицинская генетика. 2020;19(7):43-45. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.43-45

For citation:


Danilchenko V.Yu., Zytsar M.V., Maslova E.A., Bady-Khoo M.S., Morozov I.V., Bondar A.A., Posukh O.L. Analysis of the mutational spectrum of the SLC26A4 gene and its contribution to the etiology of inherited hearing loss in the indigenous population of Southern Siberia. Medical Genetics. 2020;19(7):43-45. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.43-45

Просмотров: 10


ISSN 2073-7998 (Print)