Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.83-84

Полный текст:

Аннотация

Мутации в гене лизосомного фермента глюкоцереброзидазы (GBA), приводящие к дисфункции фермента глюкоцереброзидазы (GCase), в гомозиготном состоянии вызывают болезнь Гоше (БГ), а в гетерозиготном состоянии повышают риск развития болезни Паркинсона (БП). Обсуждается использование фармакологических шаперонов (ФШ) GСase для терапии как БГ, так и GBA-ассоциированной БП (GBA-БП). Используя ФШ амброксол мы показали увеличение ферментативной активности GCase и снижение концентрации лизосфинголипидов HexSph в культуре первичных макрофагов пациентов с БГ и GBA-БП. Впервые проведена оценка эффективности новых химических соединений, модификаций ранее описанного аллостерического ФШ.

Об авторах

А. Э. Копытова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


М. А. Николаев
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


Д. А. Богданова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


К. А. Сенкевич
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


Г. В. Байдакова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


О. И. Большакова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


С. В. Саранцева
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


Г. Н. Рычков
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


А. А. Чеблоков
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


Ф. М. Ибатуллин
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


И. В. Милюхина
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»; Институт экспериментальной медицины»
Россия


Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия


С. Н. Пчелина
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»; Институт экспериментальной медицины»
Россия


А. К. Емельянов
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


Для цитирования:


Копытова А.Э., Николаев М.А., Богданова Д.А., Сенкевич К.А., Байдакова Г.В., Большакова О.И., Саранцева С.В., Рычков Г.Н., Чеблоков А.А., Ибатуллин Ф.М., Милюхина И.В., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н., Емельянов А.К. Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше. Медицинская генетика. 2020;19(7):83-84. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.83-84

For citation:


Kopytova A.E., Nikolaev M.A., Bogdanova D.A., Senkevich K.A., Baydakova G.V., Bolshakova O.I., Sarantseva S.V., Rychkov G.N., Cheblokov A.A., Ibatullin F.M., Miliukhina I.V., Zakharova E.Yu., Pchelina S.N., Emelyanov A.K. Pharmacological chaperones glucocerebrosidase as treatment of Gaucher disease. Medical Genetics. 2020;19(7):83-84. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.83-84

Просмотров: 10


ISSN 2073-7998 (Print)