Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше
Аннотация
Мутации в гене лизосомного фермента глюкоцереброзидазы (GBA), приводящие к дисфункции фермента глюкоцереброзидазы (GCase), в гомозиготном состоянии вызывают болезнь Гоше (БГ), а в гетерозиготном состоянии повышают риск развития болезни Паркинсона (БП). Обсуждается использование фармакологических шаперонов (ФШ) GСase для терапии как БГ, так и GBA-ассоциированной БП (GBA-БП). Используя ФШ амброксол мы показали увеличение ферментативной активности GCase и снижение концентрации лизосфинголипидов HexSph в культуре первичных макрофагов пациентов с БГ и GBA-БП. Впервые проведена оценка эффективности новых химических соединений, модификаций ранее описанного аллостерического ФШ.
Об авторах
А. Э. Копытова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
М. А. Николаев
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
Д. А. Богданова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
К. А. Сенкевич
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
Г. В. Байдакова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
О. И. Большакова
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
С. В. Саранцева
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
Г. Н. Рычков
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
А. А. Чеблоков
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
Ф. М. Ибатуллин
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
И. В. Милюхина
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»; Институт экспериментальной медицины»
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
С. Н. Пчелина
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»; Институт экспериментальной медицины»
Россия
Россия
А. К. Емельянов
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Копытова А.Э., Николаев М.А., Богданова Д.А., Сенкевич К.А., Байдакова Г.В., Большакова О.И., Саранцева С.В., Рычков Г.Н., Чеблоков А.А., Ибатуллин Ф.М., Милюхина И.В., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н., Емельянов А.К. Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше. Медицинская генетика. 2020;19(7):83-84. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.83-84
For citation:
Kopytova A.E., Nikolaev M.A., Bogdanova D.A., Senkevich K.A., Baydakova G.V., Bolshakova O.I., Sarantseva S.V., Rychkov G.N., Cheblokov A.A., Ibatullin F.M., Miliukhina I.V., Zakharova E.Yu., Pchelina S.N., Emelyanov A.K. Pharmacological chaperones glucocerebrosidase as treatment of Gaucher disease. Medical Genetics. 2020;19(7):83-84. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.83-84
Просмотров: 304
Послать статью по эл. почте 