Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.90-92
Аннотация
МПС - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящая к мультисистемному поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул. Недавно выявлено новое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных заболеваний, клинически схожее с МПС, с мутацией в гене VPS33A, названное мукополисахаридоз-плюс (МПС-ПС) (OMIM #617303). Оно встречается у детей якутской национальности и приводит к ранней младенческой смертности. Также оно описано одновременно у 2 сибсов из Турции. Описанная впервые мутация c.1492C>T (p.Arg498Trp) в гене VPS33A является причиной МПС-плюс в обеих популяциях.
Об авторах
С. Н. Новгородова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Для цитирования:
Новгородова С.Н.,
Максимова Н.Р.
Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции. Медицинская генетика. 2020;19(7):90-92. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.90-92
For citation:
Novgorodova S.N.,
Maksimova N.R.
Comparative clinical characterization of the new recessive mucopolysaccharidosis-plus disease in the Yakut and Turkish populations. Medical Genetics. 2020;19(7):90-92.
(In Russ.)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.90-92
Просмотров:
531