Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.90-92

Полный текст:

Аннотация

МПС - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящая к мультисистемному поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул. Недавно выявлено новое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных заболеваний, клинически схожее с МПС, с мутацией в гене VPS33A, названное мукополисахаридоз-плюс (МПС-ПС) (OMIM #617303). Оно встречается у детей якутской национальности и приводит к ранней младенческой смертности. Также оно описано одновременно у 2 сибсов из Турции. Описанная впервые мутация c.1492C>T (p.Arg498Trp) в гене VPS33A является причиной МПС-плюс в обеих популяциях.

Об авторах

С. Н. Новгородова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Для цитирования:


Новгородова С.Н., Максимова Н.Р. Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции. Медицинская генетика. 2020;19(7):90-92. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.90-92

For citation:


Novgorodova S.N., Maksimova N.R. Comparative clinical characterization of the new recessive mucopolysaccharidosis-plus disease in the Yakut and Turkish populations. Medical Genetics. 2020;19(7):90-92. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.90-92

Просмотров: 37


ISSN 2073-7998 (Print)