Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.51-53

Полный текст:

Аннотация

В работе приводятся результаты комплексной оценки патогенетической значимости нового варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, выявленного с высокой частотой у больных с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь). Совокупность полученных данных свидетельствует в пользу ассоциации этого варианта с наследственной глухотой вследствие его повреждающего эффекта на структуру и функционирование белка коннексина 26 (Cx26).

Об авторах

Е. А. Маслова
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


М. В. Зыцарь
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


В. Ю. Данильченко
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


К. Е. Орищенко
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


О. Л. Посух
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН»
Россия


Для цитирования:


Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л. Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири. Медицинская генетика. 2020;19(7):51-53. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.51-53

For citation:


Maslova E.A., Zytsar M.V., Danilchenko V.Yu., Orishchenko K.E., Posukh O.L. Complex assessment of the pathogenetic significance of variant с.516G>C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene which is associated with hereditary hearing loss in indigenous population of Southern Siberia. Medical Genetics. 2020;19(7):51-53. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.51-53

Просмотров: 5


ISSN 2073-7998 (Print)