Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана

Аннотация

Целью исследования было изучение спектра и выявление этнических особенностей мутаций гена РАН у пациентов с ФКУ в Казахстане. В статье представлены результаты молекулярно-генетического обследования 88 пациентов с ФКУ из неродственных семей, из них 36 пациентов казахской национальности, 44 русских, 5 уйгуров и 3 узбека. Наиболее частой мутацией в гене РАН у казахов была мутация p.243Q (с частотой 0,250), у русских, уйгур и узбеков - мутация p.R408W с частотой 0,545, 0,400 и 0,333 соответственно. Только у казахов были выявлены следующие мутации в гене РАН: IVS4+5G>T, IVS10-14C>G (0,028), p.V230I (0,028), p.A300S (0,014), p.W187X (0,014), p.R158Q (0,014), p.Y387H (0,014), p.I65N (0,014), p.R243L (0,014), p.Val399= (0,014), c.326e>G (0,014), p.P119S (0,014). Мутации IVS7-3C>A и p.E390G гена РАН были обнаружены только у русских. Для пациентов уйгурской национальности этнически специфичной оказалась мутация p.R413P, для узбеков - мутации p.R261X, G188D, p.R252Q, c.826-829 ins/del4?. Полученные результаты позволили описать спектр и этнические особенности мутаций гена РАН в Казахстане.