medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.07.73-75medgen-1452Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTМолекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции КазахстанаMolecular genetic characteristics of phenylketonuria in the population of KazakhstanСалимбаеваД. Н.SalimbayevaD. N.sdamilya@mail.ruАО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»РоссияThe Scientific Center of Obstetrics, Gynecology and PerinatologyRussian Federation2020131120201977375Copyright © Салимбаева Д.Н., 20202020Салимбаева Д.Н.Salimbayeva D.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1452

Целью исследования было изучение спектра и выявление этнических особенностей мутаций гена РАН у пациентов с ФКУ в Казахстане. В статье представлены результаты молекулярно-генетического обследования 88 пациентов с ФКУ из неродственных семей, из них 36 пациентов казахской национальности, 44 русских, 5 уйгуров и 3 узбека. Наиболее частой мутацией в гене РАН у казахов была мутация p.243Q (с частотой 0,250), у русских, уйгур и узбеков - мутация p.R408W с частотой 0,545, 0,400 и 0,333 соответственно. Только у казахов были выявлены следующие мутации в гене РАН: IVS4+5G>T, IVS10-14C>G (0,028), p.V230I (0,028), p.A300S (0,014), p.W187X (0,014), p.R158Q (0,014), p.Y387H (0,014), p.I65N (0,014), p.R243L (0,014), p.Val399= (0,014), c.326e>G (0,014), p.P119S (0,014). Мутации IVS7-3C>A и p.E390G гена РАН были обнаружены только у русских. Для пациентов уйгурской национальности этнически специфичной оказалась мутация p.R413P, для узбеков - мутации p.R261X, G188D, p.R252Q, c.826-829 ins/del4?. Полученные результаты позволили описать спектр и этнические особенности мутаций гена РАН в Казахстане.

The aim of the study was to study the spectrum and identify ethnic characteristics of mutations of PAH gene in patients with PKU in Kazakhstan. The article presents the results of molecular genetic examination of 88 patients with PKU from unrelated families, including 36 patients of Kazakh nationality, 44 Russians, 5 Uighurs and 3 Uzbeks. The most frequent mutation in the PAH gene in Kazakhs was p.243Q mutation (with a frequency of 0.250), in Russians, Uighurs and Uzbeks p.R408W mutation with a frequency of 0.545, 0.400 and 0.333, respectively. Only in Kazakhs, following mutations were identified in PAH gene: IVS4 + 5G> T, IVS10-14C> G (0.028), p.V230I (0.028), p.A300S (0.014), p.W187X (0.014), p.R158Q (0.014), p.Y387H (0.014), p.I65N (0.014), p.R243L (0.014), p.Val399 = (0.014), c.326e> G (0.014), p.P119S (0.014). Mutations IVS7-3C> A and p.E390G in PAH gene were found only in Russians. For patients of Uyghur nationality, mutation p.R413P turned out to be ethnically specific; for Uzbeks, the mutations p.R261X, G188D, p.R252Q, c.826-829 ins/del4?. The results obtained allowed us to describe the spectrum and ethnic characteristics of mutations of PAH gene in Kazakhstan.

фенилкетонурияген фенилаланингидроксилазыКазахстанphenylketonuriaphenylalanine hydroxylase geneKazakhstanReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.