Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

Полный текст:

Аннотация

Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.

Об авторах

Д. С. Орлов
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия


Л. И. Диденко
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия


Л. П. Назаренко
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия


Для цитирования:


Орлов Д.С., Диденко Л.И., Назаренко Л.П. Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата. Медицинская генетика. 2020;19(7):85-86. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

For citation:


Orlov D.S., Didenko L.I., Nazarenko L.P. Gaucher disease neonatal screening experience with using artificial fluorogenic substrate. Medical Genetics. 2020;19(7):85-86. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

Просмотров: 11


ISSN 2073-7998 (Print)