Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86
Аннотация
Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.
Об авторах
Д. С. Орлов
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
Л. И. Диденко
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
Л. П. Назаренко
ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Орлов Д.С., Диденко Л.И., Назаренко Л.П. Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата. Медицинская генетика. 2020;19(7):85-86. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86
For citation:
Orlov D.S., Didenko L.I., Nazarenko L.P. Gaucher disease neonatal screening experience with using artificial fluorogenic substrate. Medical Genetics. 2020;19(7):85-86. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86
Просмотров:
509
Послать статью по эл. почте 