Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата

Д. С. Орлов; Л. И. Диденко; Л. П. Назаренко

doi:10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата

Д. С. Орлов, Л. И. Диденко, Л. П. Назаренко

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

Полный текст:

PDF (Rus)

Купить

Аннотация

Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.

Ключевые слова

болезнь Гоше, неонатальный скрининг, 4-метилумбеллиферон

Об авторах

Д. С. Орлов

ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

Л. И. Диденко

Л. П. Назаренко

Для цитирования:

Орлов Д.С., Диденко Л.И., Назаренко Л.П. Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата. Медицинская генетика. 2020;19(7):85-86. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

For citation:

Orlov D.S., Didenko L.I., Nazarenko L.P. Gaucher disease neonatal screening experience with using artificial fluorogenic substrate. Medical Genetics. 2020;19(7):85-86. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов