Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.62-63

Полный текст:

Аннотация

Особенностями спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз по сравнению с пациентами с положительным результатом являются более высокая доля генотипов, ассоциированных с остаточной функцией поджелудочной железы, более высокая частота варианта 3849+10kbC>T и более низкая доля гомозигот по варианту F508del.

Об авторах

Н. В. Петрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. Ю. Каширская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. И. Кондратьева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. Д. Шерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. Ю. Воронкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Т. А. Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Васильева Т.А., Зинченко Р.А. Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз. Медицинская генетика. 2020;19(7):62-63. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.62-63

For citation:


Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Kondratyeva E.I., Sherman V.D., Voronkova A.Y., Vasilyeva T.A., Zinchenko R.A. Features of pathogenic CFTR gene variants in CF patients with negative neonatal screening. Medical Genetics. 2020;19(7):62-63. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.62-63

Просмотров: 13


ISSN 2073-7998 (Print)