Особенностями спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз по сравнению с пациентами с положительным результатом являются более высокая доля генотипов, ассоциированных с остаточной функцией поджелудочной железы, более высокая частота варианта 3849+10kbC>T и более низкая доля гомозигот по варианту F508del.
Features of the spectrum of pathogenic CFTR gene variants in CF patients with negative neonatal screening compared to positive screening CF patients include a significantly higher frequency of genotypes associated with residual pancreatic function, a higher frequency of 3849+10kbC>T, and a lower frequency of F508del variant homozygotes.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.