Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Мутационный анализ гена SLC26A4 у пациентов в Якутии с аномалиями внутреннего уха: IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.46-48

Полный текст:

Аннотация

В работе представлены результаты обследований 165 пациентов с врожденными нарушениями слуха из Якутии, проведенных с использованием аудиологических, рентгенологических и молекулярно-генетических методов с целью изучения аутосомно-рецессивной формы глухоты, связанной с аномалиями внутреннего уха (IP-I, IP-II и/или EVA) и мутациями гена SLC26A4 (DFNB4, MIM 600791).

Об авторах

Л. А. Кларов
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины»
Россия


К. Ю. Николаева
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


А. А. Никанорова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия


А. М. Чердонова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


М. М. Попов
ГБУ РС(Я) «Республиканская больница №2 - Центр экстренной медицинской помощи»
Россия


Ф. М. Терютин
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


В. Г. Пшенникова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Н. В. Лугинов
ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины»
Россия


П. М. Котляров
ФГБУ «Российский научный центр рентгенорадиологии» Минздрава России
Россия


Н. А. Барашков
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Для цитирования:


Кларов Л.А., Николаева К.Ю., Никанорова А.А., Чердонова А.М., Попов М.М., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Лугинов Н.В., Котляров П.М., Барашков Н.А. Мутационный анализ гена SLC26A4 у пациентов в Якутии с аномалиями внутреннего уха: IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA. Медицинская генетика. 2020;19(7):46-48. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.46-48

For citation:


Klarov L.A., Nikolaev K.Yu., Nikanorova A.A., Cherdonova A.M., Popov M.M., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Luginov N.V., Kotlyarov P.M., Barashkov N.A. Mutation analysis of the SLC26A4 gene in patients in Yakutia with inner ear abnormalities: IP-I, IP-II (Mondini) and / or EVA. Medical Genetics. 2020;19(7):46-48. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.46-48

Просмотров: 11


ISSN 2073-7998 (Print)