medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.07.46-48medgen-1441Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTМутационный анализ гена SLC26A4 у пациентов в Якутии с аномалиями внутреннего уха: IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVAMutation analysis of the SLC26A4 gene in patients in Yakutia with inner ear abnormalities: IP-I, IP-II (Mondini) and / or EVAКларовЛ. А.KlarovL. A.eizonix@gmail.comНиколаеваК. Ю.NikolaevK. Yu.noemail@neicon.ruНиканороваА. А.NikanorovaA. A.noemail@neicon.ruЧердоноваА. М.CherdonovaA. M.noemail@neicon.ruПоповМ. М.PopovM. M.noemail@neicon.ruТерютинФ. М.TeryutinF. M.noemail@neicon.ruПшенниковаВ. Г.PshennikovaV. G.noemail@neicon.ruЛугиновН. В.LuginovN. V.noemail@neicon.ruКотляровП. М.KotlyarovP. M.noemail@neicon.ruБарашковН. А.BarashkovN. A.noemail@neicon.ruФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution «Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems»Russian FederationФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»РоссияM.K. Ammosov North-Eastern Federal UniversityRussian FederationФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution «Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems»Russian FederationГБУ РС(Я) «Республиканская больница №2 - Центр экстренной медицинской помощи»РоссияRepublican hospital №2 - Center for emergency medical careRussian FederationФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution «Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems»Russian FederationГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины»РоссияRepublican Hospital №1 - National Center of MedicineRussian FederationФГБУ «Российский научный центр рентгенорадиологии» Минздрава РоссииРоссияRussian Scientific Center of RoentgenoradiologyRussian Federation2020131120201974648Copyright © Кларов Л.А., Николаева К.Ю., Никанорова А.А., Чердонова А.М., Попов М.М., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Лугинов Н.В., Котляров П.М., Барашков Н.А., 20202020Кларов Л.А., Николаева К.Ю., Никанорова А.А., Чердонова А.М., Попов М.М., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Лугинов Н.В., Котляров П.М., Барашков Н.А.Klarov L.A., Nikolaev K.Y., Nikanorova A.A., Cherdonova A.M., Popov M.M., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Luginov N.V., Kotlyarov P.M., Barashkov N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1441

В работе представлены результаты обследований 165 пациентов с врожденными нарушениями слуха из Якутии, проведенных с использованием аудиологических, рентгенологических и молекулярно-генетических методов с целью изучения аутосомно-рецессивной формы глухоты, связанной с аномалиями внутреннего уха (IP-I, IP-II и/или EVA) и мутациями гена SLC26A4 (DFNB4, MIM 600791).

We presents the results of audiological, radiological and molecular genetic studies of 165 patients with congenital hearing impairment in Yakutia to investigate of autosomal recessive form of deafness associated with anomalies of the inner ear (IP-I, IP-II and / or EVA) and mutations in the SLC26A4 gene (DFNB4, MIM 600791).

врожденная глухотааномалии внутреннего ухаген SLC26A4DFNB4Якутияcongenital deafnessinner ear abnormalitiesSLC26A4 geneDFNB4YakutiaReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.