Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике

О. И. Гуменюк; Ю. В. Черненков; А. Н. Андреева; Т. А. Илясова

doi:10.25557/2073-7998.2020.07.78-80

Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике

О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.78-80

Полный текст:

PDF (Rus)

Купить

Аннотация

Представлен случай малосимптомного течения болезни Фабри у девочки пубертатного возраста в виде жалоб на невыраженные акропарестезии, лабораторные показатели нарушения скорости клубочковой фильтрации с положительным семейным анамнезом по основному заболеванию.

Ключевые слова

болезнь Фабри, лизосомные болезни накопления, альфа-галактозидаза, акропарестезия

Об авторах

О. И. Гуменюк

ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России
Россия

Ю. В. Черненков

А. Н. Андреева

Т. А. Илясова

Клиническая больница им. С.Р. Миротворцева СГМУ
Россия

Для цитирования:

Гуменюк О.И., Черненков Ю.В., Андреева А.Н., Илясова Т.А. Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике. Медицинская генетика. 2020;19(7):78-80. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.78-80

For citation:

Gumeniuk O.I., Chernenkov Yu.V., Andreeva A.N., Ilyasova T.A. Minisymptomatic course of Fabry’s disease in pediatric practice (clinical case). Medical Genetics. 2020;19(7):78-80. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.78-80

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов