medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.07.78-80medgen-1454Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTКлинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практикеMinisymptomatic course of Fabry’s disease in pediatric practice (clinical case)ГуменюкО. И.GumeniukO. I.olgachap@rambler.ruЧерненковЮ. В.ChernenkovY. V.noemail@neicon.ruАндрееваА. Н.AndreevaA. N.noemail@neicon.ruИлясоваТ. А.IlyasovaT. A.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава РоссииРоссияSaratov State Medical University named after V. I. RazumovskyRussian FederationКлиническая больница им. С.Р. Миротворцева СГМУРоссияHospital named after S.R. MirotvortsevRussian Federation2020131120201977880Copyright © Гуменюк О.И., Черненков Ю.В., Андреева А.Н., Илясова Т.А., 20202020Гуменюк О.И., Черненков Ю.В., Андреева А.Н., Илясова Т.А.Gumeniuk O.I., Chernenkov Y.V., Andreeva A.N., Ilyasova T.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1454

Представлен случай малосимптомного течения болезни Фабри у девочки пубертатного возраста в виде жалоб на невыраженные акропарестезии, лабораторные показатели нарушения скорости клубочковой фильтрации с положительным семейным анамнезом по основному заболеванию.

The article presents a clinical case of the minisymptomatic course of Fabry’s disease in pediatric practice in adolescent girl with acroparesthesia, laboratory indicators of low glomerular filtration rate and positive family history of the underlying disease.

болезнь Фабрилизосомные болезни накопленияальфа-галактозидазаакропарестезияFabry’s diseaselysosomal storage diseasesalpha-galactosidaseacroparesthesiaReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.