Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области

Аннотация

В работе представлены результаты расширенного генетического исследования 39 детей, наблюдавшихся в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» (г. Екатеринбург) с диагнозом «гиперфенилаланинемия». Анализ результатов обследования детей (у 13-ти пробандов наличие варианта R408W в гетерозиготном состоянии) показал, что поиск рекуррентных вариантов гена с использованием панели для ДНК-диагностики не дает ожидаемой верификации диагноза и требует дополнительного тестирования. Прямое секвенирование гена PAH позволило подтвердить диагноз «фенилкетонурия» (ФКУ) у 35 пробандов (89,8%) - у них обнаружено по 2 измененных аллеля. Еще у 4-х пациентов обнаружен только один патогенный вариант. Исследование ДНК родителей и сибсов указало на семейный вариант наследования всех выявленных мутаций. В результате проведенного исследования спектр патологии гена PAH, характерный для популяции Свердловской области, претерпел существенные изменения, что требует нового подхода к генодиагностике данной наследственной патологии в регионе.