Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.69-70

Полный текст:

Аннотация

В работе представлены результаты расширенного генетического исследования 39 детей, наблюдавшихся в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» (г. Екатеринбург) с диагнозом «гиперфенилаланинемия». Анализ результатов обследования детей (у 13-ти пробандов наличие варианта R408W в гетерозиготном состоянии) показал, что поиск рекуррентных вариантов гена с использованием панели для ДНК-диагностики не дает ожидаемой верификации диагноза и требует дополнительного тестирования. Прямое секвенирование гена PAH позволило подтвердить диагноз «фенилкетонурия» (ФКУ) у 35 пробандов (89,8%) - у них обнаружено по 2 измененных аллеля. Еще у 4-х пациентов обнаружен только один патогенный вариант. Исследование ДНК родителей и сибсов указало на семейный вариант наследования всех выявленных мутаций. В результате проведенного исследования спектр патологии гена PAH, характерный для популяции Свердловской области, претерпел существенные изменения, что требует нового подхода к генодиагностике данной наследственной патологии в регионе.

Об авторах

С. С. Дерябина
ГБУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»; ФГАУ ВО «УрФУ имени первого Президента России Б.Н. Ельцина»
Россия


О. В. Лагутина
ГБУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия


Т. И. Беляева
ГБУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия


Н. В. Никитина
ГБУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия


В. К. Подолина
ГБУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия


Е. Н. Николаева
ГБУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия


Для цитирования:


Дерябина С.С., Лагутина О.В., Беляева Т.И., Никитина Н.В., Подолина В.К., Николаева Е.Н. Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области. Медицинская генетика. 2020;19(7):69-70. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.69-70

For citation:


Deryabina S.S., Lagutina O.V., Belyaeva T.I., Nikitina N.V., Podolina V.K., Nikolaeva E.N. Diagnosis of milder forms of phenylketonuria in the population of the Sverdlovsk region. Medical Genetics. 2020;19(7):69-70. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.69-70

Просмотров: 79


ISSN 2073-7998 (Print)