Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.97-98

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие накопления меди в организме при повреждениях гена АТР7В. В настоящем исследовании проводился поиск мутаций в этом гене методом массового параллельного секвенирования у больных с БВК. Для целевого обогащения интересуемых регионов была разработана панель праймеров для ПЦР длинных фрагментов. У 6 пациентов из 12 проанализированных выявлены патогенные и вероятно патогенные варианты нуклеотидной последовательности гена АТР7В. Полученные результаты указывают на то, что разработанный метод таргетного массового параллельного секвенирования позволяет эффективно выявлять мутации в гене ATP7B.

Об авторах

Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


О. Ю. Васильева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


А. А. Сивцев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


И. Ж. Жалсанова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


А. Е. Постригань
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


А. А. Агафонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


В. В. Петрова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


В. М. Сивоха
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


М. Н. Филимонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


Для цитирования:


Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Сивоха В.М., Филимонова М.Н., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П. Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика. 2020;19(7):97-98. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.97-98

For citation:


Skryabin N.A., Vasilyeva O.Yu., Sivtsev A.A., Zhalsanova I.Zh., Postrigan A.E., Minaicheva L.I., Agafonova A.A., Petrova V.V., Sivoha V.M., Filimonova M.N., Seitova G.N., Nazarenko L.P. ATP7B gene study using massively parallel sequencing in patients with Wilson's disease. Medical Genetics. 2020;19(7):97-98. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.97-98

Просмотров: 141


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)