Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие накопления меди в организме при повреждениях гена АТР7В. В настоящем исследовании проводился поиск мутаций в этом гене методом массового параллельного секвенирования у больных с БВК. Для целевого обогащения интересуемых регионов была разработана панель праймеров для ПЦР длинных фрагментов. У 6 пациентов из 12 проанализированных выявлены патогенные и вероятно патогенные варианты нуклеотидной последовательности гена АТР7В. Полученные результаты указывают на то, что разработанный метод таргетного массового параллельного секвенирования позволяет эффективно выявлять мутации в гене ATP7B.
Wilson’s disease is an autosomal recessive disease that develops as a result of the accumulation of copper in the organism when the ATP7B gene is damaged. The present study searched for mutations in this gene using massively parallel sequencing in patients with Wilson’s disease. For targeted enrichment of the regions of interest, a primer panel for PCR of long fragments was developed. In 6 patients out of 12 analyzed, pathogenic and probably pathogenic variants of the nucleotide sequence of the ATP7B gene were identified. The obtained results indicate that the developed method of targeted massively parallel sequencing allows efficient detection of mutations in the ATP7B gene.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.