Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU

Н. А. Семенова; П. Г. Цыганкова; Е. Л. Дадали; Т. В. Строкова; Н. Н. Таран; И. А. Кузьмичева; С. И. Куцев

doi:10.25557/2073-7998.2020.07.95-96

Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU

Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.95-96

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Мутации в гене TRMU, кодирующем одну из митохондриальных тРНК метилтрансфераз, были обнаружены при инфантильной гепатопатии, связанной с дефектом митохондриальной трансляции (OMIM#613070). Это заболевание является редким заболеванием с угрожающим жизни началом и во многих случаях с последующей спонтанной ремиссией. Своевременная диагностика и лечение таких больных имеют важное значение в клинической практике. В статье приводится описание пациента с печеночной недостаточностью, обусловленной мутациями в гене TRMU, и сравнение клинической картины с литературными данными.

Ключевые слова

митохондриальная гепатопатия, печеночная недостаточность, ген TRMU

Об авторах

Н. А. Семенова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

П. Г. Цыганкова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

Е. Л. Дадали

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

Т. В. Строкова

Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи
Россия

Н. Н. Таран

Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи
Россия

И. А. Кузьмичева

Калужская областная клиническая больница
Россия

С. И. Куцев

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

Рецензия

Для цитирования:

Семенова Н.А., Цыганкова П.Г., Дадали Е.Л., Строкова Т.В., Таран Н.Н., Кузьмичева И.А., Куцев С.И. Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU. Медицинская генетика. 2020;19(7):95-96. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.95-96

For citation:

Semenova N.A., Tsygankova P.G., Dadali E.L., Strokova T.V., Taran N.N., Kuzmicheva I.A., Kutsev S.I. Clinical and diagnostic features of infantile liver failure caused by TRMU gene mutations. Medical Genetics. 2020;19(7):95-96. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.95-96

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов